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McKusick-Kaufman-Syndrom

Synonyme: Hydrometrokolpos-Syndrom, Hydrometrokolpos-Polydaktylie
Englisch: McKusick-Kaufmann syndrome, MKS

1 Definition

Das McKusick-Kaufmann-Syndrom, kurz MKK oder MKKS, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die durch eine postaxiale Polydaktylie, genitale Anomalien und kongenitale Herzfehler gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz der Erkrankung in der Allgemeinbevölkerung ist nicht bekannt. In der Bevölkerungsgruppe der Amish-People werden 1 % der Kinder mit dem McKusick-Kaufmann-Syndrom geboren.[1]

3 Ätiologie

Ursächlich für das McKusick-Kaufmann-Syndrom ist eine Mutation im MKKS-Gen (McKusick-Kaufmann-Gen), die zu einem Proteinfunktionsverlust führt. Das betroffene Protein hat wesentliche Funktionen bei der Entwicklung von Herz, Extremitäten und Genitaltrakt.

4 Klinik

Das klinische Bild der Erkrankung ist charakterisiert durch die Kombination folgender Symptome:

Ein Hydrometrokolpos kann je nach Ausdehnung der Flüssigkeitsansammlungen mit einer Kompression von Nachbarorganen (z.B. der ableitenden Harnwege, des Darmes oder der Vena cava inferior) einhergehen und bis hin zu einer Einschränkung der Atmung führen.

In der Literatur sind zudem seltenere Assoziationen mit folgenden Anomalien beschrieben:

5 Diagnostik

Hinweise auf ein McKusick-Kaufmann-Syndrom können sich schon im pränatalen Ultraschall ergeben. Hier können bereits ein Herzfehler sowie eine Polydaktylie festgestellt werden. Ein Hydrometrokolpos durch Flüssigkeitsaufstau und die damit einhergehende Aufweitung von Uterus und Vagina kann als große zystische Struktur im Abdomen auffallen.

Postnatal werden neben der klinischen Untersuchung vor allem bildgebende Verfahren eingesetzt: Das Ausmaß der genitalen Anomalien wird mittels Sonographie, Computertomographie (CT) bzw. Magnetresonanztomographie (MRT) diagnostiziert. Die Beurteilung der kardialen Fehlbildung erfolgt per Echokardiographie.

Zur sicheren Abgrenzung von anderen Syndromen kommt zusätzlich eine molekulargenetische Diagnostik zum Einsatz. Ergänzend sollte eine ausführliche Familienanamnese erfolgen.

Insbesondere die Abgrenzung zum Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom kann aufgrund der klinischer Überlappung der beiden Erkrankungen schwierig sein und sollte aufgrund der beim Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom auftretenden Retinopathia pigmentosa sowie geistigen Behinderung angestrebt werden.

6 Differentialdiagnosen

7 Therapie

Die Therapie besteht in der operativen Behandlung der Genitalanomalien, des Herzfehlers und der Entfernung zusätzlicher Finger beziehungsweise Zehen.

8 Quellen

  1. Orphanet: Hydrometrokolpos-Polydaktylie, abgerufen am 03.09.2021

9 Literatur

Diese Seite wurde zuletzt am 10. September 2021 um 12:25 Uhr bearbeitet.

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