Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Retinopathia pigmentosa

Synonym: Retinitis pigmentosa
Abk.: RP

1 Definition

Die Retinopathia pigmentosa ist eine nicht entzündliche hereditäre Retinopathie, die durch eine progrediente Retina-Degeneration gekennzeichnet ist.

2 ICD-Klassifikation

H35.5

3 Epidemiologie

Die RP ist ein seltenes Krankheitsbild mit einer Prävalenz von 1:5000.

4 Ätiopathogenese

Die RP beruht auf einem Strukturdefekt retinaler Proteine der Photorezeptoren oder des Pigmentepithels. Mittels Genanalyse konnten bisher ca. 50 Genmutationen unterschiedlicher Erbgänge identifiziert werden. Beispiele sind in der untenstehenden Tabelle genannt.

Gen Genlocus Genprodukt/Funktion Erbgang
Photorezeptoren:
RHO 3q21-24 Rhodopsin autosomal dominant
NRL 14q11.1-q11.2 neuronal retina leucine zipper=retinaler Transkriptionsfaktor, Wachstum, Rhodopsin-Synthese autosomal dominant
CRX 19q13.3 retinaler Transkriptionsfaktor, interagiert mit NRL autosomal dominant
RP1 8q11-21 RP1-Protein, unklar autosomal dominant
RP2 X-Chromosom RP2-Protein, unklar x-chromosomal rezessiv
IMPDH 7q31-35 Inosinmonophosphat-Dehydrogenase, Guanosinmonophosphat (GMP)-Synthese autosomal dominant
PRPF31 19q13.4 pre-mRNA-processing-factor 31 (PRP31),Spliceosom- Proteindomäne autosomal dominant
RPRF8 17p13.3 pre-mRNA-processing-factor 8 (PRP 8), Spliceosom- Proteindomäne, Spliceosom- Proteindomäne autosomal dominant
RDS 6p21.2 Peripherin= Membranprotein autosomal dominant
MTATP6 mtDNA MTATP6= Untereinheit der mitochondrialen ATPase Mitochondriopathie
ABCA4 1p22.1 retinaspezifische-ATP-binding-Cassette, ABC-Transporter: Ausschleusung zytotoxischer Substanzen autosomal rezessiv
retinales Pigmentepithel (RPE):
RPE65 1p31 Retinal pigment epithelium specific protein 65, Rhodopsin-Synthese durch 11-cis-Retinal-Synthese aus Vitamin A autosomal rezessiv
MERTK 2q14.1 Tyrosinkinaserezeptor, Photorezeptorregeneartion: induziert Phagozytose des Zelldetritus autosomal rezessiv

5 Klinik

Aufgrund der Vielzahl verschiedener Ätiologien der Retinopathia pigmentosa divergieren Zeitpunkt der Erstmanifestation (juveniler und adulter Typ) und Verlausform der Erkrankung. In der Regel zeigt sich eine progrediente Symptomatik mit initialer Nachtblindheit in Folge Stäbchenverlustes. Die Retinadegeneration erfolgt von peripher nach zentral mit allmählicher Gesichtsfeldeinengung, Störungen des Farb- (Zapfendegeneration) und Kontrastsehens bis hin zur Erblindung.

6 Diagnostik

Die Diagnostik ist nach Anamnese funktionsdiagnostisch zu stellen:

6.1 Perimetrie

Perimetrisch sind im fortgeschrittenen Verlauf der Erkrankung Gesichtsfeldausfälle nachweisbar. Neben einer anfänglich orientierenden Fingerperimetrie ist eine Kontur- oder Schwellenperimetrie zur Quantifizierung der Ausfälle unerlässlich.

6.2 Funduskopie

Innerhalb des ophthalmoskopischen Befundes zeigen sich:

6.3 Elektroretinogramm (ERG)

Die retinale Aktivität ist herabgesetzt, Amplitude und Frequenz der abgeleiteten Potentiale sind vermindert.

6.4 Farbtests

In späten Verlaufsstadien zeigen sich Störungen des Farbsehens.

7 Therapie

Die RP ist kausal nicht behandelbar. Therapieversuche durch Vitamin A-Gabe können in seltenen Fällen eine Besserung oder Verzögerung der Symptomatik erzielen.

Langzeitstudien zu neueren Behandlungsmethoden wie Wachstumsfaktorapplikation und Stammzellimplantation gibt es bisher nicht.

Im Endstadium der Erkrankung kann durch Retina-Implantate das Kontrastsehen, das eine Hell-Dunkel-Unterscheidung und das Erkennen von Umrissen ermöglicht, wiederhergestellt werden.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

Letzte Autoren des Artikels:

4 Wertungen (3 ø)

20.976 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: