Ektodermale Dysplasie
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LoslegenEnglisch: ectodermal dysplasia
Definition
Der Begriff ektodermale Dysplasie, kurz ED, bezeichnet eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Fehlbildungen bzw. Dysplasien von Strukturen ektodermaler Herkunft auftreten. Betroffen sind unter anderem Haare, Zähne, Haut, Nägel und die Schweißdrüsen.
Klassifikation
Die aktuelle internationale Klassifikation (Peschel et al., 2022) basiert auf molekularen Signalwegen und umfasst 49 definierte Krankheitsbilder, für die die molekulargenetische Grundlage geklärt ist. Viele früher den ektodermalen Dysplasien zugeordnete Syndrome werden nach dieser Klassifikation inzwischen anderen Krankheitsgruppen zugeordnet.[1]
Die ältere Klassifikation nach Freire-Maia und Pinheiro unterscheidet nach Anzahl der betroffenen Hauptstrukturen (Haare, Zähne, Nägel, Schweißdrüsen):
- Gruppe A: Mindestens zwei der vier Hauptstrukturen sind betroffen.
- Gruppe B: Weniger als zwei der vier Hauptstrukturen sind betroffen; zusätzlich liegen physiologische Störungen anderer Organe ektodermaler Herkunft vor.
Genetik
Ektodermale Dysplasien können über alle Erbgänge weitergegeben werden, d.h. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der hypohidrotischen ektodermalen Dysplasie wird in der Literatur mit etwa 7–10 pro 100.000 Neugeborenen angegeben. Am häufigsten tritt das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom auf. Es wird meist durch Mutationen des EDA-Gens (Ectodysplasin A), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, hervorgerufen.
Klinik
Das klinische Bild variiert je nach betroffenem Syndrom stark. Leitsymptome betreffen die vier Hauptstrukturen: Haar- und Nagelveränderungen, Zahnanomalien (Hypodontie, Anodontie) sowie Störungen der Schweißdrüsenfunktion (Hypohidrose, Anhidrose). Bei ausgeprägter Schweißdrüseninsuffizienz besteht das Risiko lebensbedrohlicher Hyperthermie.
Diagnostik
Die Diagnose stützt sich auf den klinischen Befund, die Familienanamnese und die molekulargenetische Untersuchung. Bei Verdacht auf hypohidrotische ektodermale Dysplasie kann die Schweißdrüsenfunktion mittels Pilocarpin-Iontophorese oder Hautbiopsie beurteilt werden.
Therapie
Eine kurative Therapie existiert für die meisten Formen nicht. Die Behandlung erfolgt symptomatisch (z.B. Hitzeschutz, prothetische Zahnversorgung, Hautpflege). Beim Christ-Siemens-Touraine-Syndrom konnte in Einzelfällen durch pränatale Gabe eines rekombinanten EDA-Proteins eine normale Schweißdrüsenentwicklung erzielt werden.[2]
Quellen
- ↑ Peschel et al., Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update, Genes (Basel), 2022
- ↑ Schneider et al., Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, N Engl J Med, 2018