Ektodermale Dysplasie

Abkürzung: ED
Englisch: ectodermal dysplasia

Definition

Der Begriff ektodermale Dysplasie beschriebt eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Fehlbildungen bzw. Dysplasien von Strukturen ektodermaler Herkunft vorkommen. Sie betreffen unter anderem Haare, Zähne, Haut, Nägel und die Schweißdrüsen.

Einteilung

Man unterscheidet mehr als 150 unterschiedliche klinische Manifestationen der ektodermalen Dysplasie. Grundsätzlich lassen sie sich in zwei Formen einteilen:

Bei der 1. Form treten Missbildungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen auf.
Bei der 2. Form gibt es maximal eine sichtbare Missbildung einer ektodermalen Struktur. Es können aber zusätzlich andere Organe ektodermaler Herkunft physiologisch gestört sein.

Genetik

Ektodermale Dysplasien können über alle Erbgänge weitergegeben werden, d.h. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird in der Literatur unterschiedlich angegeben, sie betrifft etwa 7-10 von 100.000 Neugeborenen. Am häufigsten tritt das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom auf. Dieses wird meist aufgrund von Mutationen des Ectodysplasin-1-Gens (ED1), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, hervorgerufen.

Formen

Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED): Störung von EDA (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), EDAR und EDARADD
Clouston-Syndrom: hidrotische ektodermale Dysplasie, Störung von GJB6
Hay-Wells-Syndrom (Rapp-Hodgkin-Syndrom) und EEC-Syndrom: Störung von TP63
Naegeli-Syndrom: Störung von KRT14
Pachyonychia congenita
Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom): Störung von PORCN
Ellis-van-Creveld-Syndrom: Störung von EVC
Papillon-Lefèvre-Syndrom