Ektodermale Dysplasie
Abkürzung: ED
Englisch: ectodermal dysplasia
Definition
Der Begriff ektodermale Dysplasie beschriebt eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Fehlbildungen bzw. Dysplasien von Strukturen ektodermaler Herkunft vorkommen. Sie betreffen unter anderem Haare, Zähne, Haut, Nägel und die Schweißdrüsen.
Einteilung
Man unterscheidet mehr als 150 unterschiedliche klinische Manifestationen der ektodermalen Dysplasie. Grundsätzlich lassen sie sich in zwei Formen einteilen:
- Bei der 1. Form treten Missbildungen an mindestens zwei verschiedenen ektodermalen Strukturen auf.
- Bei der 2. Form gibt es maximal eine sichtbare Missbildung einer ektodermalen Struktur. Es können aber zusätzlich andere Organe ektodermaler Herkunft physiologisch gestört sein.
Genetik
Ektodermale Dysplasien können über alle Erbgänge weitergegeben werden, d.h. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird in der Literatur unterschiedlich angegeben, sie betrifft etwa 7-10 von 100.000 Neugeborenen. Am häufigsten tritt das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom auf. Dieses wird meist aufgrund von Mutationen des Ectodysplasin-1-Gens (ED1), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, hervorgerufen.
Formen
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED): Störung von EDA (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), EDAR und EDARADD
- Clouston-Syndrom: hidrotische ektodermale Dysplasie, Störung von GJB6
- Hay-Wells-Syndrom (Rapp-Hodgkin-Syndrom) und EEC-Syndrom: Störung von TP63
- Naegeli-Syndrom: Störung von KRT14
- Pachyonychia congenita
- Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Gorlin-Syndrom): Störung von PORCN
- Ellis-van-Creveld-Syndrom: Störung von EVC
- Papillon-Lefèvre-Syndrom