Abkürzung: ED
Englisch: ectodermal dysplasia
Der Begriff ektodermale Dysplasie beschriebt eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen Fehlbildungen bzw. Dysplasien von Strukturen ektodermaler Herkunft vorkommen. Sie betreffen unter anderem Haare, Zähne, Haut, Nägel und die Schweißdrüsen.
Man unterscheidet mehr als 150 unterschiedliche klinische Manifestationen der ektodermalen Dysplasie. Grundsätzlich lassen sie sich in zwei Formen einteilen:
Ektodermale Dysplasien können über alle Erbgänge weitergegeben werden, d.h. autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant und X-chromosomal-rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird in der Literatur unterschiedlich angegeben, sie betrifft etwa 7-10 von 100.000 Neugeborenen. Am häufigsten tritt das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom auf. Dieses wird meist aufgrund von Mutationen des Ectodysplasin-1-Gens (ED1), das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, hervorgerufen.
Tags: Dysplasie, Ektoderm, Fehlbildung, X-chromosomal
Fachgebiete: Humangenetik, Pathologie
Diese Seite wurde zuletzt am 1. Juli 2014 um 15:25 Uhr bearbeitet.
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