Pachyonychia congenita
Synonyme: Pachyonychia ichthyosiformis, Pachyonychia congenita hereditaria, Jadassohn-Lewandowsky-Syndrom, Jackson-Lawler-Syndrom, Polykeratosis congenita, Keratosis congenita multiplex
Englisch: Pachyonychia congenita
Definition
Die Pachyonychia congenita, kurz PC, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch verdickte Fuß- und Fingernägel, sowie durch eine schmerzhafte palmare und/oder plantare Hyperkeratose charakterisiert ist. Sie wurde zuerst von den deutschen Dermatologen Josef Jadassohn und Felix Lewandowsky beschrieben.
- ICD10-Code: Q84.5
Ätiologie
Die Pachyonychia congenita wird autosomal-dominant vererbt. Je nach zugrunde liegender Mutation werden unterschiedliche Formen der Erkrankung unterschieden:
| Typ | Betroffenes Protein | Mutiertes Gen | Genlocus |
|---|---|---|---|
| PC1 | K16 | KRT16 | 17q21.2 |
| PC2 | K17 | KRT17 | 17q21.2 |
| PC3 | K6A | KRT6A | 12q13.13 |
| PC4 | K6B | KRT6B | 12q13.13 |
Im Normalfall kodieren diese Gene für Keratine der Nägel, Mundschleimhaut und der Hand- und Fußflächen. Aufgrund der Mutation sind die Keratinozyten betroffener Personen fragiler und bilden ein weniger starkes Netzwerk. Dies führt zu fragileren Verbindungen der Hautzellen und häufigen Verletzungen nach nur kleinen Traumata. Schon geringe Aktivität, beispielsweise ein Spaziergang, kann die Zell-Zell-Verbindungen der Haut unterbrechen, was zu schmerzhaften Blasen und der Bildung von Schwielen führt.
Symptome
Die Pachyonychia congenita ist gekennzeichnet durch eine vermehrte Bildung von Keratin im Nagelbett und einen dadurch entstehenden verdickten und meist gekrümmten Nagel. Dabei können sowohl die Fuß- als auch die Fingernägel betroffen sein und eine gelbliche oder bräunliche Färbung aufweisen. Zudem treten häufig fokale plantare, seltener auch palmare Hyperkeratosen auf, die meist mit Schmerzen und Blasenbildung unter der Hornhaut einhergehen. Weißliche Beläge der Zunge und Wangeninnenseite können ebenfalls auftreten (orale Leukokeratose). Bei Kindern in einem Alter von weniger als zehn Jahren erscheinen gehäuft auch follikuläre Keratosen an Hüfte, Knie und Ellenbogen.
Folgende seltene Symptome sind ebenfalls möglich:
- Zysten der Achseln, der Leiste, des Rückens oder der Kopfhaut
- Perinatale oder pränatale Zähne
- Palmoplantare Hyperhidrose
- Cheilitis angularis
- Weiße Keratinfilme auch im Larynx, eventuell Heiserkeit
- Schmerzen in den ersten 15-25 Sekunden nach Beginn des Kauens
- Katarakt
- Schwerhörigkeit
Diagnostik
Die Diagnose einer Pachyonychia congenita wird aufgrund der klinischen Symptomatik gestellt. Zur Sicherung kann eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden, bei der eine der oben genannten Mutationen festgestellt werden kann.
Differentialdiagnosen
Folgende Differentialdiagnosen sind möglich:
Therapie
Die Therapie der Pachyonychia congenita ist bislang (2018) rein symptomatisch. Durch feuchtigkeitsspendende Lotionen und Keratolytika kann die Hyperkeratose abgemildert werden. Zudem ist die mechanische Entfernung der Hornhaut mehrmals wöchentlich notwendig. Auch die Nagelplatten können abgefeilt werden, um die Dicke des Nagels zu verringern.
Prognose
Die Lebenserwartung von betroffenen Personen ist nicht eingeschränkt. Allerdings leiden Betroffene in den meisten Fällen unter chronischen Schmerzen.