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Epidermolysis bullosa

Synonyme: Schmetterlingshaut, Schmetterlingskind, EB
Englisch: epidermolysis bullosa (hereditaria)

1 Definition

Als Epidermolyis bullosa wird eine genetisch bedingte Lösung der Epidermis bezeichnet. Sie gehört zur Gruppe der blasenbildenden Hauterkrankungen und kann autosomal-dominant oder rezessiv vererbt werden. Da die Verbindung zwischen den einzelnen Hautschichten nicht ordnungsgemäß ausgebildet ist, kommt es zu oberflächlichen Wunden, Blasen und Narbenbildung.

2 Einteilung

Die Epidermolysis bullosa kann zwei Untergruppen eingeteilt werden:

  • nichtdystrophische Epidermolysen und
  • dystrophische Epidermolysen.

3 Nichtdystrophische Epidermolysen

Diese können

3.1 Autosomal-dominante Epidermolysen

Der Morbus Köbner ist die häufigste Erkrankung dieser Gruppe. Er wird autosomal-dominant vererbt. Die Blasenbildung ist schon seit Geburt vorhanden und tritt schon nach geringster mechanischer Belastung an Händen, Ellbogen, Knien, Füßen und Fersen auf. Die Abheilung erfolgt narbenlos. Beim Morbus Weber-Cockayne (Epidermolysis bullosa hereditaria simplex Weber-Cockayne, Epidermolysis bullosa manuum et pedum aestivalis) treten die Blasen meist in der warmen Jahreszeit, bevorzugt bei Jungen in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auf. Prädilektionsstellen sind besonders Hände und Füße. Die Erkrankung bildet sich in der kühlen Jahreszeit zurück. Die Abheilung erfolgt ebenfalls narbenlos. Die Epidermolysis bullosa hereditaria Typ Ogna (Morbus Geddedahl) beschreibt eine angeborene, jahreszeitunabhängige, lebenslang bestehende Blasenbildung an Händen und Füßen. Sie wurde nach dem norwegischem Dorf Ogna benannt, da diese Mutation dort sehr häufig vorkommt. Ebenfalls zählt der Morbus Dewling-Meara (EB herpetiformis Dewling-Meara) zu dieser Gruppe.

3.2 Autosomal-rezessive Epidermolysen

Zu den autosomal-rezessiven Epidermolysen gehört die junktionale Epidermolysis bullosa (JEB), die sich wiederum in einen Typ Herlitz (JEB-H) und einen Typ non-Herlitz (JEB-nH) unterteilen lässt.

Die JEB-H wird auch Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata gravis genannt und besteht bereits bei Geburt. Es bilden sich hämorrhagische Blasen an Haut, Mund, Trachea und Bronchien. Meist endet die Erkrankung tödlich durch bakterielle Sepsis.

Die JEB-nH, auch als Epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis Typ Disentis bezeichnet, wurde erstmals in der Schweiz in der Gemeinde Disentis entdeckt. Es entstehen Haut und Nagelmissbildungen. Die Schleimhäute sind nicht beteiligt.

Die Epidermolysis progressiva (Epidermolysis neurotrophica) ist durch eine Blasenbildung in der Kindheit, Nagelveränderungen, Hautatrophie und Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet.

3.3 X-chromosomal rezessive Epidermolysen

Zu dieser Gruppe zählt die Dystrophia bullosa hereditaria Typ maculatus sive Amsterdam (Blasen mit Hyper- und Depigmentierungen, Nagelanomalien, Akrozyanose, Mikrozephalie, Hornhautdystrophie, Hypotrichie).

4 Dystrophische Epidermolysen

4.1 Autosomal dominante Epidermolysen

Dazu zählt die seltene EB hereditaria dystrophica Pasini (EB hereditaria et albopapuloidea). Hierbei bilden sich vor allem lumbosakral und in der Rima ani in den ersten Lebensjahren kleine, harte und weißliche Papeln, die langsam größer werden. Die EB hereditaria dominans (EB hyperplastica, Cockayne-Touraine Syndrom) ist gekennzeichnet durch Blasenbildung bei der Geburt vor allem an den Akren und am Gesäß. Die Abheilung erfolgt mit Keloiden und Narben. Es treten auch Dystrophien der Nägel und Schleimhauterosionen auf.

4.2 Autosomal rezessive Epidermolysen

Die EB hereditaria generalisata (EB poydysplastica, Morbus Hallopeau-Siemens) ist durch variable, spontane Blasenbildung gekennzeichnet. Es kommt zu Beugekontrakturen und zur Bildung einer Klauenhand. Eine Beteiligung der Schleimhäute ist möglich. Zu dieser Gruppe zählt die EB mit kongenitalem lokalisiertem Fehlen der Haut (Bart-Syndrom). Eine Abheilung der Blasen erfolgt innerhalb weniger Monate.

5 Therapie

Da die Epidermolysis bullosa genetisch bedingt ist, konnte die Erkankung bislang nur symptomatisch behandelt werden. In letzter Zeit (2017) wurden für die Therapie schwerer Verlaufsformen jedoch neue Behandlungsverfahren entwickelt, die eine Regeneration der Haut durch genetisch veränderte, patienteneigene Stammzellen ermöglichen. Hierbei handelt es sich allerdings bisher um einen Einzelfall. Als Spätfolgen dieser Therapie sind etwa Komplikationen der Desquamation vorstellbar. [1]

6 Quellen

  1. Hirsch T et al.: Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells, Nature 2017, abgerufen am 9.11.2017

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