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Epidermolysis bullosa

Synonyme: Epidermolysis bullosa congenita, Epidermolysis bullosa hereditaria, Schmetterlingshaut, Schmetterlingskind
Englisch: epidermolysis bullosa hereditaria

1 Definition

Die Epidermolysis bullosa, kurz EB, ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Hauterkrankungen, die unter anderem durch eine Blasenbildung der Haut und/oder Schleimhaut charakterisiert ist. Man differenziert insgesamt vier verschiedene Haupttypen und diverse weitere Subtypen, die sich hinsichtlich ihrer Vererbung, ihrer Ätiologie und ihres klinischen Verlaufs unterscheiden.

2 Epidemiologie

Die Inzidenz der Epidermolysis bullosa liegt weltweit bei 1: 50.000 Geburten. In Deutschland beträgt die Inzidenz schätzungsweise 1: 25.000 Geburten.[1]

3 Genetik

Die Epidermolysis bullosa wird autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in 20 verschiedenen Genen (z.B. KRT5, KRT14, DSP), die für epitheliale Struktur- und Adhäsionsproteine (z.B. Keratin 5 und Keratin 14, Desmoplakin, Plektin) kodieren.[1]

4 Pathophysiologie

Ursächlich für die Entstehung einer Epidermolysis bullosa sind die genetischen Defekte der Struktur- und Adhäsionsproteine der Haut. Der Verlust der Adhäsion, insbesondere in der dermoepidermalen Junktionszone, führt zu einer erhöhten Fragilität der Haut. Spontan oder durch minimale Traumata kommt es somit zur Blasenbildung der Haut und Schleimhaut. Die Lokalisation der Blasenbildung unterscheidet sich zwischen den einzelnen Formen der Epidermolysis bullosa hereditaria, abhängig davon welche Proteine betroffen sind.[2]

5 Einteilung

Die Epidermolysis bullosa wird in vier Haupttypen unterteilt:

Die verschiedenen Formen der Epidermolysis bullosa unterscheiden sich sowohl phäno- und genotypisch, als auch in der Lokalisation der Blasenbildung.[3]

6 Klinik

Bei allen Formen der Epidermolysis bullosa zeigen sich Blasen und Erosionen der Haut bzw. Schleimhaut, die spontan oder nach leichten Traumata auftreten und in der Regel schmerzhaft sind.

Das Ausmaß der Blasenbildung variiert zwischen den einzelnen Subtypen der Krankheit. Zudem können weitere Symptome, wie beispielsweise Nageldystrophien, Zahnschmelzdefekte oder Vernarbungen der Hautläsionen bzw. der Blasen auftreten.

Bei einigen Formen der Epidermolysis bullosa ist die Entwicklung eines Plattenepithelkarzinoms eine relevante Komplikation.

7 Diagnostik

Neben dem molekularbiologischen Nachweis der auslösenden Mutationen basiert die Diagnostik der Epidermolysis bullosa vor allem auf dem Immunfluoreszenzmapping. Hierfür entnimmt man eine Hautbiopsie aus dem Rand einer frischen Blase und fertigt kryoasservierte Schnitte an. Mit Hilfe spezifischer Antikörper werden dabei verschiedene Strukturproteine der dermoepidermalen Junktionszone angefärbt. Anschließend erfolgt ein Vergleich zu gesunder Haut. Durch die angefärbten Strukturproteine lassen sich typische Befallsmuster der Epidermis identifizieren.

Des Weiteren sind durch die Intensität der Färbung Rückschlüsse auf die unterschiedlichen Unterformen möglich. Keine Färbung weist auf eine komplette Abwesenheit des Proteins hin, während eine reduzierte Färbung auf eine verringerte Menge des Proteins schließen lässt.

Die Elektronenmikroskopie ist eine weitere diagnostische Möglichkeit, sie wird jedoch heute (2022) nur noch selten verwendet.

8 Differentialdiagnosen

Differentialdiagnosen einer Epidermolysis bullosa hereditaria sind beispielsweise:[1]

9 Therapie

Derzeit (2022) gibt es keine kausale Therapie der Epidermolysis bullosa hereditaria. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch.

Wichtige Bestandteile der Therapie sind unter anderem:[4]

Es gibt verschiedene experimentelle Ansätze zur Behandlung der Epidermolysis bullosa hereditaria, insbesondere im Bereich der Gentherapie (Genkanone, Gen-Silencing) bzw. Stammzelltherapie.[5]

10 Prognose

Die Prognose der Erkrankung ist abhängig vom jeweiligen Haupt- bzw. Subtyp und der individuellen Ausprägung der Symptome.

11 Quellen

  1. 1,0 1,1 1,2 Has et al. Epidermolysis bullosa hereditaria, CME Zertifizierte Fortbildung, 2019
  2. Gao et al.Novel keratin 5 mutation in a family with epidermolysis bullosa simplex, Experimental and Therapeutiv medicine, 2015
  3. Oprhanet Epidermolysis bullosa, hereditäre, abgerufen am 13.12.2021
  4. NORD - Epidermolysis Bullosa, abgerufen am 13.12.2021
  5. Uitto et al. Cell-based therapies for epidermolysis bullosa – from bench to bedside, JDDG, 2021

12 Literatur

Tags: ,

Fachgebiete: Dermatologie, Humangenetik

Diese Seite wurde zuletzt am 21. Dezember 2021 um 12:17 Uhr bearbeitet.

Wenn du etwas Produktives tun willst, dann überarbeite den Artikel. Wenn du ernst genommen werden willst, ändere deinen Nick. Ansonsten - buzz off.
#4 am 12.12.2021 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt | Ärztin)
Das hat nichts mit Produktivität oder Konstruktivität zu tun. Hier wurde ein Fachartikel zusammengefasst/abgekupfert der den Kern des Inhaltes KOMPLETT verfehlt. So sehr, dass man nicht einmal die grundlegendsten Dinge herausfinden kann. Inhaltlich stimmt vermutlich alles. Allerdings ist das Wissen komplett nutzlos. Das ist etwa so, wie wenn man seinen Kollegen absichtlich falsche Prüfungsfragen gibt, bei denen man weiss dass sie viel aufwendiger sind (und keine Relevanz haben).
#3 am 12.12.2021 von fck uu (Student/in der Humanmedizin)
Es gibt zwei Arten von Menschen: Diejenigen, die produktiv sind und mithelfen Dinge zu verbessern. Und diejenigen, die gerne kritisieren und andere machen lassen. Ich glaube, du hast dich da in mehrfacher Hinsicht klar verortet. Wir werden den Artikel aber anfassen und verbessern.
#2 am 12.12.2021 von Dr. Frank Antwerpes (Arzt | Ärztin)
Was für ein unfassbarer nutzloser Artikel. Unglaublich. Nicht ein einziges Wort über Keratin, die Namen der verschiedenen Formen usw. Warum verschwendet man seine Zeit um so einen Artikel zu schreiben?
#1 am 12.12.2021 von fck uu (Student/in der Humanmedizin)

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