Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten.
Bearbeiten

Kindler-Syndrom

Synonym: kongenitale bullöse Poikilodermie

1 Definition

Das Kindler-Syndrom ist eine erstmal 1954 von Theresa Kindler beschriebene, autosomal-rezessiv vererbte Dermatose. Die Krankheit ist sehr selten und gehört zu der Gruppe der hereditären Photodermatosen.

ICD10-Code: L13.8

2 Genetik

Die Ursache des Kindler-Syndroms liegt in einer Mutation auf dem Chromosom 20, Genlocus 20p13. Das an dieser Stelle kodierte KIND1 Gen kodiert für das Kindlin-1 Protein. Durch die Mutation wird von betroffenen Personen kein Kindlin-1 exprimiert.

3 Biochemie

Kindlin-1 ist ein aus 677 Aminosäuren bestehendes intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein. Es ist in den basalen Keratinozyten an der Polarisierung sowie der Proliferation der Zellen beteiligt. Dementsprechend sind diese Vorgänge bei fehlender Kindlin-1 Expression erheblich gestört und ein Großteil der Zellen leiten die Apoptose ein.

4 Symptome

5 Prognose

Die Symptome gehen mit zunehmendem Lebensalter zurück, so das die Betroffenen Personen eine normale Lebenserwartung haben. Jedoch liegt ein erhöhtes Risiko ein Plattenzellkarzinom zu entwickeln vor.

Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.

Klicke hier, um einen neuen Artikel im DocCheck Flexikon anzulegen.

Artikel wurde erstellt von:

1 Wertungen (5 ø)

2.608 Aufrufe

Du hast eine Frage zum Flexikon?
Copyright ©2019 DocCheck Medical Services GmbH | zur mobilen Ansicht wechseln
DocCheck folgen: