Kindler-Syndrom
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LoslegenSynonym: kongenitale bullöse Poikilodermie
Definition
Das Kindler-Syndrom ist eine erstmal 1954 von Theresa Kindler beschriebene, autosomal-rezessiv vererbte Dermatose. Die Krankheit ist sehr selten und gehört zu der Gruppe der hereditären Photodermatosen.
ICD10-Code: L13.8
Genetik
Die Ursache des Kindler-Syndroms liegt in einer Mutation auf dem Chromosom 20, Genlocus 20p13. Das an dieser Stelle kodierte KIND1 Gen kodiert für das Kindlin-1 Protein. Durch die Mutation wird von betroffenen Personen kein Kindlin-1 exprimiert.
Biochemie
Kindlin-1 ist ein aus 677 Aminosäuren bestehendes intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein. Es ist in den basalen Keratinozyten an der Polarisierung sowie der Proliferation der Zellen beteiligt. Dementsprechend sind diese Vorgänge bei fehlender Kindlin-1 Expression erheblich gestört und ein Großteil der Zellen leiten die Apoptose ein.
Symptome
- unmittelbar postpartal und vorwiegend akral auftretende Blasenbildung. Die Haut ist trocken, leicht schuppig, Hypo- und Hyperpigmentiert, Atrophiert und Photosensitiv.
- betroffene Personen neigen zu Gingivablutungen und Parodontose im Jugendalter
- oft treten Schleimhauterosionen und Fissuren im Anal- und Genitalbereich auf. Häufig sind auch Urethrastenosen und Phimosen
- betroffene Personen neigen zu Plattenepithelkarzinomen.
Prognose
Die Symptome gehen mit zunehmendem Lebensalter zurück, so das die Betroffenen Personen eine normale Lebenserwartung haben. Jedoch liegt ein erhöhtes Risiko ein Plattenzellkarzinom zu entwickeln vor.