Kindler-Syndrom

Synonym: kongenitale bullöse Poikilodermie

1 Definition

Das Kindler-Syndrom ist eine erstmal 1954 von Theresa Kindler beschriebene, autosomal-rezessiv vererbte Dermatose. Die Krankheit ist sehr selten und gehört zu der Gruppe der hereditären Photodermatosen.

ICD10-Code: L13.8

2 Genetik

Die Ursache des Kindler-Syndroms liegt in einer Mutation auf dem Chromosom 20, Genlocus 20p13. Das an dieser Stelle kodierte KIND1 Gen kodiert für das Kindlin-1 Protein. Durch die Mutation wird von betroffenen Personen kein Kindlin-1 exprimiert.

3 Biochemie

Kindlin-1 ist ein aus 677 Aminosäuren bestehendes intrazelluläres Zytoskelett-Linkerprotein. Es ist in den basalen Keratinozyten an der Polarisierung sowie der Proliferation der Zellen beteiligt. Dementsprechend sind diese Vorgänge bei fehlender Kindlin-1 Expression erheblich gestört und ein Großteil der Zellen leiten die Apoptose ein.

4 Symptome

• unmittelbar postpartal und vorwiegend akral auftretende Blasenbildung. Die Haut ist trocken, leicht schuppig, Hypo- und Hyperpigmentiert, Atrophiert und Photosensitiv.
• betroffene Personen neigen zu Gingivablutungen und Parodontose im Jugendalter
• oft treten Schleimhauterosionen und Fissuren im Anal- und Genitalbereich auf. Häufig sind auch Urethrastenosen und Phimosen
• betroffene Personen neigen zu Plattenepithelkarzinomen.

5 Prognose

Die Symptome gehen mit zunehmendem Lebensalter zurück, so das die Betroffenen Personen eine normale Lebenserwartung haben. Jedoch liegt ein erhöhtes Risiko ein Plattenzellkarzinom zu entwickeln vor.