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Epidermolysis bullosa dystrophica

Synonyme: Dystrophe Epidermolysis bullosa, Epidermolysis dermolytische bullosa, EBD

1 Definition

Die Epidermolysis bullosa dystrophica, kurz DEB, ist eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Hauterkrankungen, die durch eine Blasenbildung unterhalb der Basalmembran charakterisiert ist. Sie ist eine Form der Epidermolysis bullosa.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei etwa 1 bis 9/1.000.000. Die Epidermolysis bullosa dystrophica ist die zweithäufigste Form der Epidermolysis bullosa.[1]

3 Einteilung

Insgesamt gibt es zehn verschiedene Subtypen der Epidermolysis bullosa dystrophica. Die häufigsten sind:[2]

  • Generalisierte dominante DEB (DDEB)
    • Moderater bis milder Schweregrad
  • Schwere generalisierte rezessive DEB (RDEB)
    • Kann mild, moderat oder schwer verlaufen

4 Genetik

Die Epidermolysis bullosa dystrophica wird sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im COL7A1-Gen an Genlokus 3p21.21, das für Kollagen VII kodiert.

5 Pathophysiologie

Durch die Mutationen wird die Funktion und die Produktion von Kollagen VII gestört. Dies führt unter anderem zu einem gestörten Einbau von Kollagen VII in die Ankerfibrillen, die physiologisch die Basalmembran mit der Dermis verankern.[1]

Bei der Epidermolysis bullosa dystrophica treten somit Spaltbildungen unter der Basalmembran in der oberen Dermis auf. Bereits bei kleinen Traumata kommt es zur Ausbildung von dermalen Blasen.[3]

6 Klinik

6.1 Symptome

Die Epidermolysis bullosa dystrophica manifestiert sich meist bereits ab der Geburt, allerdings ist auch ein verzögerter Beginn in der Kindheit oder im Erwachsenenalter möglich.

Typisch sind schmerzhafte Blasen und Erosionen, die ebenfalls chronisch werden können. Die Hautveränderungen treten betont an den Akren oder Beugen bzw. generalisiert auf. Die Abheilung der Blasen erfolgt mit einer Narbenbildung.

Weitere Symptome, die auftreten können, sind:[3]

6.2 Komplikationen

Komplikationen, die insbesondere beim schweren generalisierten Subtyp vorkommen, sind:[3]

7 Diagnostik

Neben dem molekularbiologischen Nachweis der auslösenden Mutationen basiert die Diagnostik der Epidermolysis bullosa vor allem auf dem Immunfluoreszenzmapping. Hierfür entnimmt man eine Hautbiopsie aus dem Rand einer frischen Blase und fertigt kryoasservierte Schnitte an. Mit Hilfe spezifischer Antikörper werden dabei verschiedene Strukturproteine der dermoepidermalen Junktionszone angefärbt. Anschließend erfolgt ein Vergleich zu gesunder Haut.[4] Durch die angefärbten Strukturproteine lassen sich typische Befallsmuster der Epidermis identifizieren.

Des Weiteren sind durch die Intensität der Färbung Rückschlüsse auf die unterschiedlichen Unterformen möglich. Keine Färbung weist auf eine komplette Abwesenheit des Proteins hin, während eine reduzierte Färbung auf eine verringerte Menge des Proteins schließen lässt.

Die Elektronenmikroskopie ist eine weitere diagnostische Möglichkeit, sie wird jedoch heute (2022) nur noch selten verwendet.

8 Differentialdiagnosen

Differentialdiagnosen einer Epidermolysis bullosa dystrophica sind beispielsweise:[1]

9 Therapie

Derzeit (2022) gibt es keine kausale Therapie der Epidermolysis bullosa dystrophica. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch.

Wichtige Bestandteile der Therapie sind unter anderem:[2]

10 Prognose

Die Prognose der Erkrankung ist abhängig vom jeweiligen Haupt- bzw. Subtyp und der individuellen Ausprägung der Symptome. Die Entstehung von Plattenepithelkarzinomen kann die Lebenserwartung erheblich einschränken.

11 Quellen

  1. 1,0 1,1 1,2 Orphanet Epidermolysis bullosa dystrophica, abgerufen am 17.12.2021
  2. 2,0 2,1 NORD - Epidermolysis Bullosa, abgerufen am 17.12.2021
  3. 3,0 3,1 3,2 Has et al. Epidermolysis bullosa hereditaria, CME Zertifizierte Fortbildung, 2019
  4. Paediatrica - Epidermolysis bullosa hereditaria 2016, abgerufen am 17.12.2021

Diese Seite wurde zuletzt am 21. Dezember 2021 um 12:16 Uhr bearbeitet.

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