Kardiomyopathie

• I42.0: Dilatative Kardiomyopathie
• I42.1: Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie
• I42.2: Sonstige hypertrophe Kardiomyopathie
• I42.5: Restriktive Kardiomyopathie
• I42.8: Sonstige Kardiomyopathien
• I25.5: Ischämische Kardiomyopathie

Trotz der definitorischen Einschränkung wird der Begriff "ischämische Kardiomyopathie" weiterhin klinisch verwendet und ist im ICD-10 (I25.5) kodiert. Er beschreibt eine chronische linksventrikuläre Dysfunktion infolge koronarer Herzkrankheit.

Die Einteilung der Kardiomyopathien hat sich in den letzten zwei Jahrzehnten grundlegend von einer rein morphologischen Beschreibung hin zu einem integrierten, phänotyp- und genotypbasierten Konzept entwickelt. Während ältere Systeme (z.B. WHO/ISFC 1995) primär zwischen dilatativen, hypertrophen und restriktiven Formen unterschieden, berücksichtigen aktuelle (2026) Empfehlungen der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC, 2023) zusätzlich genetische, molekulare und ätiologische Aspekte.

...nach Phänotyp

Der derzeit klinisch bevorzugte Zugang ist phänotyporientiert. Ausgangspunkt ist das vorherrschende strukturelle und funktionelle Erscheinungsbild im Bildgebungsbefund (Echokardiografie, Kardio-MRT). Unterschieden werden:

• Dilatative Kardiomyopathie (DCM): linksventrikuläre Dilatation und systolische Dysfunktion ohne primäre Druck- oder Volumenbelastung. Sie kann genetisch, entzündlich, toxisch oder idiopathisch bedingt sein.
• Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): nicht durch Druckbelastung erklärbare linksventrikuläre Hypertrophie. Subtypen umfassen obstruktive und nicht-obstruktive Formen. Häufig genetisch bedingt (Sarkomerprotein-Mutationen).
• Restriktive Kardiomyopathie (RCM): diastolische Füllungsstörung bei normaler oder nur gering reduzierter systolischer Funktion und meist normaler Ventrikelgröße. Differenzialdiagnostisch sind insbesondere infiltrative und Speichererkrankungen abzugrenzen.
• Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM): primär elektrische und strukturelle Myokarderkrankung mit erhöhtem Risiko ventrikulärer Arrhythmien. Neben der klassischen rechtsventrikulären Form werden auch linksdominante und biventrikuläre Varianten beschrieben.
• Nichtklassifizierte Kardiomyopathien: Dazu zählen seltene oder transiente Phänotypen wie die Tako-Tsubo-Kardiomyopathie oder peripartale Kardiomyopathie.

Kardiomyopathien sind dynamische Erkrankungen. Der Phänotyp kann sich im Verlauf verändern ("phänotypische Evolution"). Beispielsweise kann eine inflammatorische Myokardschädigung in eine persistierende dilatative Kardiomyopathie übergehen. Ebenso können genetische Erkrankungen initial arrhythmisch manifest werden, bevor strukturelle Veränderungen nachweisbar sind. Zudem existieren Überlappungssyndrome mit gemischten Merkmalen, etwa zwischen arrhythmogener und dilatativer Kardiomyopathie oder zwischen hypertropher und restriktiver Ausprägung. Die strikte Zuordnung zu einem einzelnen Phänotyp ist daher nicht immer möglich.

...nach Genetik

Ein wesentlicher Fortschritt der modernen Klassifikation ist die Integration genetischer Befunde. Zahlreiche Kardiomyopathien sind monogen vererbt, häufig autosomal-dominant mit variabler Penetranz. Typische Genkategorien umfassen:

Die genetische Information dient nicht nur der Diagnosesicherung, sondern zunehmend auch der Risikostratifizierung und Familienberatung.

...nach Ätiologie

Neben der phänotypischen Beschreibung erfolgt eine ätiologische Charakterisierung, die für Prognose, Therapie und Familienuntersuchungen von zentraler Bedeutung ist.

• Genetisch: monogene Erkrankungen mit meist autosomal-dominanter Vererbung (s.o.)
• Entzündlich: Akute oder chronische Myokardentzündungen (z.B. virale Myokarditis, Sarkoidose, hypereosinophile Syndrome) können in dilatative oder restriktive Phänotypen übergehen.
• Infiltrativ und Speichererkrankungen: Ablagerung oder intrazelluläre Speicherung pathologischer Substanzen mit konsekutiver Funktionsstörung, z.B. bei Amyloidose, Hämochromatose, Morbus Fabry, Morbus Pompe, Mukopolysaccharidosen. Diese Erkrankungen führen häufig zu einem restriktiven oder hypertrophen Phänotyp.
• Toxisch: Exogene Noxen können zu direkter Myokardschädigung führen, z.B. chronischer Alkoholabusus, Kokain, Anthrazykline, Cyclophosphamid, Strahlentherapie. Die resultierende Schädigung manifestiert sich häufig als dilatative Kardiomyopathie.
• Endokrinologisch und metabolisch: z.B. Hyperthyreose und Hypothyreose, Phäochromozytom, Akromegalie, Diabetes mellitus, Carnitinmangel, schwere Mangelernährung (z.B. Beri-Beri, Selenmangel)
• Neuromuskulär und systemisch: z.B. Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie, Friedreich-Ataxie, Tuberöse Sklerose, Systemischer Lupus erythematodes, Dermatomyositis oder Sklerodermie. Je nach Grunderkrankung kann sich ein dilatativer, hypertropher oder restriktiver Phänotyp entwickeln.
• Schwangerschafts- und Stress-assoziierte Formen: Peripartale Kardiomyopathie, Tako-Tsubo-Kardiomyopathie. Diese Formen sind häufig reversibel, können jedoch im Einzelfall in eine persistierende systolische Dysfunktion übergehen.
• Iatrogen: Medikamentös oder therapeutisch induzierte Formen (z.B. Chemotherapie, Immuncheckpoint-Inhibitoren).

Diese Mehrdimensionalität erlaubt eine individualisierte Therapieplanung.

...nach Morphologie

Die Non-Compaction-Kardiomyopathie (NCCM) ist durch eine ausgeprägte Trabekulierung des Ventrikelmyokards mit tiefen intertrabekulären Rezessus und einer zweischichtigen Myokardstruktur aus kompakter und nicht-kompakter Schicht gekennzeichnet. In den meisten Fällen betrifft sie überwiegend den linken Ventrikel (Left Ventricular Noncompaction, LVNC); rechtsventrikuläre oder biventrikuläre Ausprägungen sind seltener beschrieben. Die NCCM wird heute weniger als eigenständige Entität, sondern eher als morphologischer Phänotyp verstanden, der bei unterschiedlichen genetischen oder erworbenen Kardiomyopathien auftreten kann. Entsprechend bestehen Überlappungen mit dilatativen, hypertrophen oder arrhythmogenen Phänotypen.

Zur strukturierten Beschreibung wurde das MOGE(S)-Klassifikationssystem eingeführt. Es berücksichtigt:

Obwohl das System im klinischen Alltag nur eingeschränkt verwendet wird, handelt es sich konzeptionell um einen integrativen Ansatz zur multidimensionalen Beschreibung von Kardiomyopathien.

Die klinische Manifestation von Kardiomyopathien ist heterogen. Sie hängt u.a. vom Phänotyp, von strukturellen Veränderungen sowie vom Vorliegen arrhythmogener oder hämodynamischer Komplikationen ab. Die Erkrankung kann lange asymptomatisch verlaufen und sich erst spät durch Herzinsuffizienz, Arrhythmien oder embolische Ereignissen manifestieren. Der Verlauf ist variabel und reicht von stabiler, über Jahre kompensierter Erkrankung bis zur progredienten Herzinsuffizienz mit terminaler Dekompensation.

Herzinsuffizienz

Im Vordergrund steht häufig eine Herzinsuffizienz, die sich abhängig vom Phänotyp unterschiedlich präsentiert:

• Dilatative Kardiomyopathie: Symptome einer systolischen Herzinsuffizienz mit Belastungsdyspnoe, Leistungsintoleranz, peripheren Ödemen, Nykturie und ggf. orthopnoischer Symptomatik.
• Hypertrophe Kardiomyopathie: Belastungsdyspnoe infolge diastolischer Dysfunktion, ggf. belastungsabhängige Angina pectoris oder Synkopen bei linksventrikulärer Ausflusstraktobstruktion.
• Restriktive Kardiomyopathie: Zeichen der diastolischen Herzinsuffizienz mit frühzeitiger Belastungsdyspnoe, oft ausgeprägter Vorhofdilatation und konsekutiver Stauungssymptomatik.

Arrhythmien

Kardiomyopathien sind häufig mit Arrhythmien assoziiert. Unter anderem können auftreten

• supraventrikuläre Tachyarrhythmien, insbesondere Vorhofflimmern
• ventrikuläre Extrasystolen
• nichtanhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardien
• Kammerflimmern

Palpitationen, Schwindel oder Synkopen sind Hinweise auf Arrhythmien. In manchen Fällen ist der plötzliche Herztod die Erstmanifestation, insbesondere bei genetischen oder arrhythmogenen Formen.

Thorakale Beschwerden

Eine Angina pectoris kann auch ohne relevante KHK auftreten, insbesondere bei hypertropher Kardiomyopathie infolge relativer Myokardischämie bei erhöhter Muskelmasse oder mikrovaskulärer Dysfunktion. Atypischer Brustschmerz findet sich zudem bei entzündlichen oder stressinduzierten Formen.

Weitere Manifestationen

Durch Vorhofdilatation, systolische Dysfunktion oder intrakardiale Thromben besteht ein erhöhtes Risiko für Embolien, insbesondere Hirnembolien bei begleitendem Vorhofflimmern.

Strukturelle Veränderungen des linken Ventrikels können sekundäre Klappenvitien verursachen. Häufig ist eine funktionelle Mitralinsuffizienz bei dilatativer Kardiomyopathie. Bei hypertropher Kardiomyopathie kann eine systolische Anteriorbewegung (SAM) der Mitralklappe zu einer dynamischen Obstruktion führen.

Bei genetischen oder systemischen Erkrankungen können extrakardiale Symptome vorliegen, etwa:

• neuromuskuläre Schwäche (Muskeldystrophien)
• periphere Neuropathie (Morbus Fabry)
• systemische Entzündungszeichen (Sarkoidose)

Die Diagnostik von Kardiomyopathien umfasst die klinische Beurteilung, die Bildgebung, die elektrophysiologische Untersuchung und gegebenenfalls eine genetische sowie histologische Abklärung. Ziel ist die Klärung von Phänotyp und Ursache als Grundlage der Risikostratifikation.

Elektrokardiographie

Das EKG ist häufig der erste Hinweis auf eine Myokarderkrankung. Es ist sensitiv für elektrische Manifestationen, jedoch nicht spezifisch für einzelne Kardiomyopathieformen. Typische Konstellationen sind:

• Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM): ausgeprägte linksventrikuläre Hypertrophiezeichen, tiefe T-Negativierungen – insbesondere präkordial –, ggf. pathologische Q-Zacken ohne koronare Ursache
• Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM): T-Negativierungen in V1–V3, QRS-Verbreiterungen, verzögerte terminale Erregung; selten Epsilon-Wellen
• Dilatative Kardiomyopathie (DCM): intraventrikuläre Leitungsverzögerungen (z.B. Linksschenkelblock), unspezifische Repolarisationsstörungen, häufig Vorhofflimmern

Darüber hinaus sind ventrikuläre Extrasystolen, nichtanhaltende oder anhaltende ventrikuläre Tachykardien prognostisch relevant.

Ergänzend ist häufig ein Langzeit-EKG zur Detektion passagerer EKG-Veränderungen indiziert.

Labor

Laborchemische Marker dienen primär der Funktions- und Ursachenabklärung.

• BNP/NT-proBNP: Marker der myokardialen Wandspannung; korrelieren mit Schweregrad der Herzinsuffizienz, jedoch nicht ätiologiespezifisch.
• Troponin: kann bei akuter Myokardschädigung (z.B. Myokarditis) erhöht sein; bei chronischer struktureller Erkrankung teils persistierend leicht erhöht.

Bei Verdacht auf sekundäre Formen sollten gezielte Untersuchungen erfolgen, z.B.:

• Ferritin und Transferrinsättigung bei Verdacht auf Hämochromatose
• α-Galactosidase A bei Morbus Fabry
• Autoimmun- oder Entzündungsparameter bei systemischen Erkrankungen

Echokardiographie

Die Echokardiographie ist die primäre bildgebende Methode zur phänotypischen Charakterisierung. Sie ermöglicht die Beurteilung von:

• Ventrikelgröße und Wanddicke
• systolischer Funktion (Ejektionsfraktion)
• diastolischer Funktion
• sekundären Klappenvitien
• hämodynamischen Konsequenzen (z.B. LVOT-Gradient)

Phänotypische Leitsymptome:

• DCM: linksventrikuläre Dilatation mit reduzierter systolischer Funktion
• HCM: nicht durch Druckbelastung erklärbare Hypertrophie, ggf. dynamische Ausflusstraktobstruktion
• RCM: diastolische Dysfunktion mit Vorhofdilatation bei relativ normaler Ventrikelgröße

Weitere Parameter wie Global Longitudinal Strain können subklinische systolische Dysfunktion früh erfassen.

Kardio-MRT

Das Kardio-MRT ist Referenzmethode zur Gewebecharakterisierung. Es ermöglicht:

• präzise Volumen- und Funktionsanalyse
• Nachweis fokaler Fibrose mittels Late Gadolinium Enhancement (LGE)
• Differenzierung zwischen ischämischem und nichtischämischem Schädigungsmuster
• Erkennung entzündlicher, infiltrativer oder speicherbedingter Veränderungen

LGE zeigt irreversible Schädigungen wie Fibrose oder Nekrose an. Mapping-Techniken erweitern die Diagnostik:

• T1-Mapping / ECV: diffuse interstitielle Fibrose oder Infiltration
• T2-Mapping: myokardiales Ödem

Das Ausmaß myokardialer Fibrose besitzt prognostische Bedeutung, insbesondere im Hinblick auf ventrikuläre Arrhythmien.

Invasive Diagnostik

Die invasive Diagnostik ist indikationsbezogen.

• Koronarangiographie: Ausschluss einer relevanten koronaren Herzkrankheit bei systolischer Dysfunktion oder Angina pectoris.
• Myokardbiopsie: nur bei spezifischer Fragestellung, z.B. Verdacht auf Myokarditis, infiltrative Erkrankungen, Speichererkrankungen, rasch progrediente, unklare Herzinsuffizienz

Histologische, immunhistochemische und molekularbiologische Analysen können therapeutisch relevante ätiologische Informationen liefern.

Molekulargenetische Untersuchung

Bei klinischem Verdacht auf eine hereditäre Genese oder bei familiärer Häufung ist eine molekulargenetische Diagnostik indiziert. Sie ermöglicht nicht nur die Bestätigung der Diagnose, sondern auch eine gezielte Risikostratifikation und ein strukturiertes Familienscreening.

Moderne Klassifikationskonzepte integrieren zunehmend prognostische Marker. Hierzu zählen:

• Ausmaß myokardialer Fibrose im Kardio-MRT (z.B. Late Gadolinium Enhancement)
• Genotyp (z.B. Hochrisiko-Mutationen wie LMNA)
• ventrikuläre Arrhythmien im Langzeit-EKG
• linksventrikuläre Funktion
• Synkopen unklarer Genese
• Familienanamnese bzgl. plötzlichen Herztods

Diese Parameter fließen in therapeutische Entscheidungen ein, insbesondere hinsichtlich ICD-Implantation, Intensität der Verlaufskontrollen und medikamentöser Therapie

Die Therapie der Kardiomyopathien umfasst drei zentrale Strategien:

• Behandlung der Herzinsuffizienz
• Prävention und Therapie von Arrhythmien sowie thromboembolischen Komplikationen
• kausale bzw. krankheitsspezifische Therapie, sofern verfügbar

Der therapeutische Ansatz richtet sich nach dem vorherrschenden Phänotyp und dem individuellen Risikoprofil.

...der Herzinsuffizienz

Bei systolischer Dysfunktion im Sinne einer Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) erfolgt eine leitliniengerechte medikamentöse Therapie. Ziel ist die Prognoseverbesserung, Reduktion von Hospitalisationen und Symptomkontrolle. Die Basistherapie umfasst in der Regel:

• ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Neprilysin-Inhibitor (ARNI)
• Betablocker
• Mineralokortikoid-Rezeptor-Antagonist
• SGLT2-Inhibitor

Diese Kombination stellt unabhängig von der zugrunde liegenden Ätiologie die prognostisch relevante Standardtherapie bei reduzierter linksventrikulärer Funktion dar, sofern keine Kontraindikationen bestehen. Bei fortgeschrittener Herzinsuffizienz können zusätzlich Diuretika zur Symptomkontrolle, Ivabradin bei erhöhter Herzfrequenz im Sinusrhythmus oder in ausgewählten Fällen Vericiguat eingesetzt werden. Bei Herzinsuffizienz mit erhaltener oder leicht reduzierter Ejektionsfraktion steht die Behandlung von Komorbiditäten sowie die diuretische Symptomkontrolle im Vordergrund. SGLT2-Inhibitoren zeigen auch hier prognostische Vorteile.

Bei terminaler Herzinsuffizienz trotz optimaler Therapie kommen erweiterte Maßnahmen infrage:

• mechanische Kreislaufunterstützung (z.B. LVAD)
• Herztransplantation

Device-Therapie

Die Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) dient der Primär- oder Sekundärprävention des plötzlichen Herztods. Eine Primärprophylaxe ist bei symptomatischer Herzinsuffizienz und persistierender linksventrikulärer Ejektionsfraktion ≤ 35 % trotz mindestens 3 Monaten optimaler medikamentöser Therapie zu prüfen, wobei Ätiologie, Lebenserwartung, Komorbiditäten und individuelle Risikomarker berücksichtigt werden müssen. Bei bestimmten genetischen Hochrisikokonstellationen kann die ICD-Indikation unabhängig von der Ejektionsfraktion bestehen.

Eine kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) ist indiziert bei:

• reduzierter Ejektionsfraktion
• verbreitertem QRS-Komplex (insbesondere Linksschenkelblock)
• persistierender Symptomatik trotz optimaler medikamentöser Therapie

Ziel ist die Verbesserung der systolischen Funktion und Reduktion der Mortalität.

Antikoagulation

Eine routinemäßige Antikoagulation bei dilatativer Kardiomyopathie ohne weitere Risikofaktoren ist nicht indiziert. Die Entscheidung erfolgt individuell unter Abwägung von Thromboembolie- und Blutungsrisiko. Klare Indikationen bestehen bei:

• Vorhofflimmern (gemäß CHA₂DS₂-VASc-Score)
• nachgewiesener intrakardialer Thrombenbildung
• stattgehabter Embolie

Direkte orale Antikoagulanzien werden in der Regel gegenüber Vitamin-K-Antagonisten bevorzugt, sofern keine Kontraindikationen bestehen.

...bei HCM

Bei symptomatischer hypertropher Kardiomyopathie mit Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts stehen negativ inotrope Substanzen im Vordergrund:

• Betablocker
• Calciumkanalblocker (z.B. Verapamil), jedoch keine Dihydropyridine
• ggf. Disopyramid

Bei persistierender schwerer Obstruktion und therapierefraktären Symptomen kommen invasive Maßnahmen infrage:

• chirurgische Septummyektomie
• Alkoholseptumablation

Neuere Therapieoptionen wie Myosin-Inhibitoren (z.B. Mavacamten) zeigen bei selektierten Patienten mit obstruktiver HCM eine Verbesserung der Symptomatik. Die Empfehlung zur generellen Vermeidung körperlicher Belastung ist nicht mehr pauschal gültig; vielmehr erfolgt eine individualisierte sportkardiologische Beratung.

...bei ACM

Therapeutische Schwerpunkte sind

• Vermeidung intensiver Ausdauerbelastung
• antiarrhythmische Therapie
• ICD-Implantation bei erhöhtem Arrhythmierisiko

...bei infiltrativen und Speichererkrankungen

Bei bestimmten sekundären Formen existieren kausale Therapien, beispielsweise:

• Tafamidis bei transthyretin-assoziierter Amyloidose
• Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry
• Eisenreduktion bei Hämochromatose

Die frühzeitige ätiologische Diagnose ist hier prognostisch entscheidend.

• Deneke et al. DGK - Der tragbare Kardioverter/ Defibrillator (WCD) – Indikationen und Einsatz, 2019
• ESC - 2021 ESC Guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy, abgerufen am 17.11.2022
• Arbelo E et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023

Bijan Fink

Peer reviewed am 01.03.2025 von Bijan Fink