Kanalopathie
(Weitergeleitet von Ionenkanalerkrankung)
von griechisch: pathos - Leiden
Synonym: Ionenkanalerkrankung
Englisch: channelopathy
Definition
Der Begriff Kanalopathie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine veränderte Funktion bzw. Expression von Ionenkanälen verursacht sind. In Abhängigkeit der betroffenen Kanäle resultieren sekretions- oder neuromuskuläre Erregungsstörungen.
Ätiologie
Ursächlich liegen:
- Mutationen von Kanaluntereinheiten (hereditäre, primäre Kanalopathie) oder
- autoimmun bzw. toxisch bedingte Kanalschädigungen (sekundäre Kanalopathie)
zu Grunde.
Erkrankungen
Entsprechende hereditäre Erkrankungen sind:
- die zystische Fibrose (Mukoviszidose)
- der kongenitale Hyperinsulinismus
- Resorptionsstörungen der Niere, darunter
- das DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom und
- das Bartter-Syndrom
- das Liddle-Syndrom
- kardiale Erregungsstörungen wie
- das Long-QT-Syndrom
- das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
- das Romano-Ward-Syndrom
- das Brugada-Syndrom
- das Short-QT-Syndrom und
- erblich bedingte Epilepsien:
Sekundäre Kanalopathien sind:
- die Multiple Sklerose
- die Myasthenia gravis
- u.a.
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Letzter Edit:
21.03.2024, 08:49