Short-QT-Syndrom
Abk.: SQTS
Englisch: Short-QT-syndrome
1. Definition
Das Short-QT-Syndrom bezeichnet eine hereditäre Ionenkanalerkrankung (Kanalopathie) des Herzens mit verkürztem QT-Intervall der Herzstromkurve (EKG).
2. Ätiolopathogenese
Ursächlich liegt eine autosomal-dominant vererbte Punktmutation verschiedener für die spannungsabhängigen Kaliumkanäle des Herzens codierenden Gene (siehe Tabelle) zu Grunde. In deren Folge resultieren Fehlexpressionen der jeweiligen Kanaluntereinheiten mit verändertem Kanalschaltverhalten (Gating), das sich in einer Hypersensitivität der Kaliumkanäle äußert.
Bezogen auf das kardiomyozytäre Aktionspotential kommt es zu einer Verkürzung der Plateauphase bei frühzeitig einsetzender verkürzter Repolarisation.
| Gen | Genprodukt | Funktion |
|---|---|---|
| KCNQ1 | Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals KvLQT1 | Langsamer (slow) Repolarisationsstrom IKS |
| HERG/KCNH2 | Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals HERG | Schneller (rapid) Repolarisationsstrom IKR |
| KCNJ2 | Kaliumkanal-Untereinheit | IKS |
3. Klinik
Das Short-QT-Syndrom ist durch paroxysmale ventrikuläre Tachykardien oder Vorhofflimmern bei organisch herzgesunden Patienten jungen Lebensalters (Kinder, Jugendliche) charakterisiert. Symptomatisch besteht das klinische Beschwerdebild der Tachyarrhythmie mit:
- Synkopen unklarer Genese
- Palpitationen
- Vertigo
- allgemeinem Unwohlsein
- Schweißausbrüchen.
3.1. Komplikationen
Unbehandelte Kammertachykardien können in ein Kammerflimmern mit z.T. letalem Ausgang degenerieren.
4. Diagnostik
Bei familiär bekannten Fällen kardialer Symptomatik im Jugendalter ist die Familienanamnese hinweisgebend.
Der Nachweis des Short-QT-Syndroms wird EKG-diagnostisch mittels:
- verkürztem QT- (< 330ms) bzw. frequenzkorrigiertem QT- Intervall im Ruhe-EKG oder
- Elektrophysiologische Untersuchung (EPU) des Herzens
gestellt.
Zudem besteht die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels PCR-Amplifikation und Sequenzierung der jeweiligen Risikogene in Leukozyten-DNA. Als Probenmaterial dient EDTA-Blut.
Bei plötzlichen Herztod- Fällen im Kindes- und Jugendalter ist stets an ein Short-QT-Syndrom zu denken.
5. Therapie
Da es keine adäquate medikamentöse Therapie des Short-QT-Syndroms gibt, besteht die einzige Behandlungsmöglichkeit in der Implantation eines AICD.
siehe auch: Long-QT-Syndrom