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Short-QT-Syndrom

Abk.: SQTS
Englisch: Short-QT-syndrome

1 Definition

Das Short-QT-Syndrom bezeichnet eine hereditäre Ionenkanalerkrankung (Kanalopathie) des Herzens mit verkürztem QT-Intervall der Herzstromkurve (EKG).

2 Ätiolopathogenese

Ursächlich liegt eine autosomal-dominant vererbte Punktmutation verschiedener für die spannungsabhängigen Kaliumkanäle des Herzens codierenden Gene (siehe Tabelle) zu Grunde. In deren Folge resultieren Fehlexpressionen der jeweiligen Kanaluntereinheiten mit verändertem Kanalschaltverhalten (Gating), das sich in einer Hypersensitivität der Kaliumkanäle äußert.

Bezogen auf das kardiomyozytäre Aktionspotential kommt es zu einer Verkürzung der Plateauphase bei frühzeitig einsetzender verkürzter Repolarisation.

Gen Genprodukt Funktion
KCNQ1 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals KvLQT1 Langsamer (slow) Repolarisationsstrom IKS
HERG/KCNH2 Alpha-Untereinheit des spannungsabh. Kaliumkanals HERG Schneller (rapid) Repolarisationsstrom IKR
KCNJ2 Kaliumkanal-Untereinheit IKS

3 Klinik

Das Short-QT-Syndrom ist durch paroxysmale ventrikuläre Tachykardien oder Vorhofflimmern bei organisch herzgesunden Patienten jungen Lebensalters (Kinder, Jugendliche) charakterisiert. Symptomatisch besteht das klinische Beschwerdebild der Tachyarrhythmie mit:

3.1 Komplikationen

Unbehandelte Kammertachykardien können in ein Kammerflimmern mit z.T. letalem Ausgang degenerieren.

4 Diagnostik

Bei familiär bekannten Fällen kardialer Symptomatik im Jugendalter ist die Familienanamnese hinweisgebend.

Der Nachweis des Short-QT-Syndroms wird EKG-diagnostisch mittels:

gestellt.

Zudem besteht die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels PCR-Amplifikation und Sequenzierung der jeweiligen Risikogene in Leukozyten-DNA. Als Probenmaterial dient EDTA-Blut.

Bei plötzlichen Herztod- Fällen im Kindes- und Jugendalter ist stets an ein Short-QT-Syndrom zu denken.

5 Therapie

Da es keine adäquate medikamentöse Therapie des Short-QT-Syndroms gibt, besteht die einzige Behandlungsmöglichkeit in der Implantation eines AICD.

siehe auch: Long-QT-Syndrom

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