Bartter-Syndrom
Englisch: Bartter syndrome
1. Definition
Das Bartter-Syndrom ist ein relativ seltenes renales Salzverlust-Syndrom, dem ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt tubulärer Transportproteine zugrunde liegt.
2. Einteilung
Beim Bartter-Syndrom besteht ein genetischer Defekt der Transportproteine, welche die tubuläre Rückresorption von Ionen aus dem Tubuluslumen vermitteln. Je nachdem, welches Transportprotein betroffen ist, unterscheidet man verschiedene Typen:
- Typ 1: Antenatales Bartter-Syndrom - Natrium-Kalium-Chlorid-Cotransporter (NKCC2)
- Typ 2: Klassisches Bartter-Syndrom - Renal Outer Medullary Potassium Channel (ROMK)
- Typ 3: ClC-Chloridkanal (ClC-K2b)
- Typ 4: Barttin
- Typ 5: Bartter-Syndrom mit autosomal-dominanter Hypokalzämie. Ihm liegt ein Defekt des Calciumsensitiven Rezeptors (CaSR) zugrunde.
Vom Bartter-Syndrom unterschieden wird das Gitelman-Syndrom.
Eine durch Diuretika- bzw. Laxantienabusus selbst herbeigeführte Angiotensin-Resistenz der Gefäße mit ähnlicher Klinik wird auch als Pseudo-Bartter-Syndrom bezeichnet und tritt z.B. bei Anorexia nervosa auf.
3. Epidemiologie
Die Erkrankung weist in verschiedenen ethnischen Gruppen eine unterschiedliche Inzidenz auf, die etwa zwischen 1: 100.000 und 1:2.000.000 liegt.
5. Diagnose
Das Bartter-Syndrom kann schon während der Schwangerschaft beim Fetus festgestellt werden. Solche Schwangerschaften sind gekennzeichnet von einem Polyhydramnion (>2 l Flüssigkeit), da sich vermehrt fetaler Urin in der Amnionhöhle ansammelt. Es ist oft eine frühzeitige Entbindung notwendig.