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Liddle-Syndrom

nach dem US-amerikanischen Endokrinologen Grant Winder Liddle (1921-1989)
Englisch: Liddle's syndrome

1 Definition

Als Liddle-Syndrom bezeichnet man eine Ionenkanalerkrankung (Kanalopathie) der renalen Sammelrohre mit pathologisch erhöhter Natrium- und Wasserrückresorption.

2 Ätiopathogenese

Dem Liddle-Syndrom liegt eine autosomal-dominant vererbte Überaktivität des luminalen epithelialen Natriumkanals (ENaC) zu Grunde. Ursächlich ist die Mutation einer Kanaluntereinheit, in deren Folge die Ubiquitinierung und proteasomale Inaktivierung des Kanals gestört ist. In Folge der erhöhten Natriumresorption resultiert eine gesteigerte Wasserresorption bei gleichzeitig erhöhter Kaliumsekretion.

Pathophysiologisch betrachtet, handelt sich um eine Tubulopathie. Es kommt zu einer Vergrößerung der tubulären Rückresorptionsquote, also zu einer krankhaften Funktionsverbesserung (gain of function; Überaktivität) der Nierenkanälchen. Das Glomerulum und somit die glomeruläre Filtrationsrate sind nicht betroffen. Es liegt also keine Niereninsuffizienz vor. Tubulopathien führen tendenziell zur Polyurie - das Liddle-Syndrom führt dagegen eher zu einer Anurie.

3 Klinik

Das klinische Bild entspricht der Symptomentrias des Hyperaldosteronismus (Pseudohyperaldosteronismus bzw. Pseudoaldosteronismus) aus:

4 Diagnostik

Hinweisgebend für das Vorliegen der Erkrankung ist der labordiagnostische Nachweis der veränderten Blutparameter.

4.1 Differentialdiagnostik

Die Differentialdiagnostische Abgrenzung gegenüber symptomgleichen Erkrankungen erfolgt durch

  • anamnestischen Ausschluss anderer Ursachen, insb. Lakritzabusus und
  • Bestimmung des Serum-Aldosteronspiegels: im Gegensatz zum Hyperaldosteronismus nicht erhöht.

Die endgültige Diagnose kann auf Grundlage eines molekulargenetischen Mutationsnachweis erfolgen.

5 Therapie

Die Therapie des Liddle-Syndrom erfolgt diätetisch durch natriumarme Kost und durch eine Kaliumsubstitution. Medikamentös wird Amilorid eingesetzt.

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