Kanalopathie
von altgriechisch: πάθος ("pathos") - Leiden
Synonym: Ionenkanalerkrankung
Englisch: channelopathy
Definition
Der Begriff Kanalopathie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine veränderte Funktion bzw. Expression von Ionenkanälen verursacht sind. In Abhängigkeit der betroffenen Kanäle resultieren sekretions- oder neuromuskuläre Erregungsstörungen.
Epidemiologie
Das Long-QT-Syndrom (LQTS) und das Brugada-Syndrom (BrS) sind die häufigsten Kanalopathien, gefolgt von der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT) und dem Short-QT-Syndrom (SQTS). In ca. 18 % der Fälle ist ein plötzlicher Herztod im jungen Alter mit kardialen Ionenkanalerkrankungen assoziiert.
Ätiologie
Ursächlich liegen:
- Mutationen von Kanaluntereinheiten (hereditäre, primäre Kanalopathie) oder
- autoimmun bzw. toxisch bedingte Kanalschädigungen (sekundäre Kanalopathie)
zu Grunde.
Erkrankungen
Entsprechende hereditäre Erkrankungen sind:
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose)
- Kongenitaler Hyperinsulinismus
- Resorptionsstörungen der Niere
- Kardiale Erregungsstörungen
- Long-QT-Syndrom
- Brugada-Syndrom
- katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Short-QT-Syndrom
- Erblich bedingte Epilepsien
- Muskuläre Kanalopathien
Eine sekundäre Kanalopathie ist die Myasthenia gravis.
Diagnostik
- Langzeit- und Belastungs-EKG, u.U. nach Demaskierung
- Bildgebung: Echokardiografie, Koronarangiografie, Computertomografie
- klinisches und genetisches Familienscreening
Literatur
- El-Battrawy I et al.: Ionenkanalerkrankungen als Ursache für den plötzlichen Herztod im jungen Alter. Dtsch Arztebl Int 2024
- Quinn, Salajegheh: Myotonic Disorders and Channelopathies. Seminars in Neurology, Thieme Verlag New York, 2015.
- Tfelt-Hansen et al.: The '10 commandments' for the 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2023
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