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Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Abk.: JLNS
Englisch: Jervell-Lange-Nielsen-syndrome

1 Definition

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathie) und bezeichnet einen Symptomenkomplex aus

2 Ätiolopathogenese

Ursächlich ist eine autosomal-rezessive Punktmutation des KCNQ1-Gens, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 lokalisiert ist (Genlocus 11p15.5). Es codiert für die Alpha-Untereinheit der kardialen spannungsabhängigen KVLQT1-Kaliumkanäle und der Kaliumkanäle der Stria vascularis des Innenohrs.

Pathophysiologisch resultieren

3 Klinik

Zur Klinik siehe Artikel:

4 Diagnose

Bei familiär bekannter Symptomatik ist die Familienanamnese hinweisgebend. Im Ruhe-EKG zeigen sich eine verlängerte QT- und frequenzkorrigierte QT-Zeit (QTC)

Die Innenohrschwerhörigkeit ist bereits im Hörscreening des Neugeborenen nachweisbar.

Zudem besteht die direkte Nachweismöglichkeit der Genmutation mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse des KCNQ1-Gens von Leukozyten-DNA.

5 Therapie

Die Therapie des Jervell-Lange-Nielsen-Syndroms beschränkt sich auf die Behandlung des LQT1-Syndroms. Sie umfasst

Bei therapierefraktären Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder AICD indiziert.

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