Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Abk.: JLNS
Englisch: Jervell-Lange-Nielsen-syndrome
Definition
Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathie) und bezeichnet einen Symptomenkomplex aus
- Long-QT-Syndrom Typ 1 (LQT1) und
- angeborener Innenohrschwerhörigkeit
Ätiolopathogenese
Ursächlich ist eine autosomal-rezessive Punktmutation des KCNQ1-Gens, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 11 lokalisiert ist (Genlocus 11p15.5). Es codiert für die Alpha-Untereinheit der kardialen spannungsabhängigen KVLQT1-Kaliumkanäle und der Kaliumkanäle der Stria vascularis des Innenohrs.
Pathophysiologisch resultieren
- Repolarisationsstörungen der Kardiomyozyten mit pathologischen Nachdepolarisationen in Folge verlängerter Refraktärphase (siehe Long-QT-Syndrom), sowie
- eine Insuffizienz der K+- Sekretion der Marginalzellen der Stria vascularis. Die verminderte endolymphatische Kaliumkonzentration verursacht Transduktionsstörungen innerhalb der cortischen Haarzellen.
Klinik
Zur Klinik siehe Artikel:
Diagnose
Bei familiär bekannter Symptomatik ist die Familienanamnese hinweisgebend. Im Ruhe-EKG zeigen sich eine verlängerte QT- und frequenzkorrigierte QT-Zeit (QTC)
Die Innenohrschwerhörigkeit ist bereits im Hörscreening des Neugeborenen nachweisbar.
Zudem besteht die direkte Nachweismöglichkeit der Genmutation mittels PCR-Amplifikation und Sequenzanalyse des KCNQ1-Gens von Leukozyten-DNA.
Therapie
Die Therapie des Jervell-Lange-Nielsen-Syndroms beschränkt sich auf die Behandlung des LQT1-Syndroms. Sie umfasst
- die Risikominimierung von Nachdepolarisationen und daraus resultierenden ventrikulären Tachykardien durch Senkung der Herzfrequenz mittels
- Betablocker-Gabe (negative Chronotropie) oder
- Sympathektomie
Bei therapierefraktären Beschwerden ist die Implantation eines Herzschrittmachers oder AICD indiziert.