Nächtliche Frontallappenepilepsie

Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.

Liebe Autoren,

Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 13. bis 26. Juni 2022 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 27. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

Unser Tipp: Genießt die Sonne! Wir freuen uns auf jeden Fall, wenn ihr frisch erholt wiederkommt!

Bis bald
Euer Flexikon-Team

Abk.: nFLE
Synonym: autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (adNFLE)
Englisch: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

1 Definition

Die nächtliche Frontallappenepilepsie bezeichnet eine hereditäre Sonderform der FLE mit autosomal-dominantem Erbgang, die überwiegend vor dem 3. Lebensjahrzehnt auftritt.

2 Ätiolopathogenese

Ursächlich ist eine Dysfunktion der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren (Kanalopathie) mit vermindertem Ionenstromeinstrom in Folge mutationsbedingter Fehlexpression einer Ionenkanaluntereinheit. Mutationen konnten in verschiedenen Rezeptorgenen nachgewiesen werden, u.a.:

CHRNA4- Genprodukt: Alpha4-Untereinheit
CHRNA2- Genprodukt: Alpha2-Untereinheit
CHRNB3- Genprodukt: Beta3-Untereinheit

Der Zusammenhang der Rezeptordysfunktion und der neuronalen Überregbarkeit konnte bislang noch nicht geklärt werden.

3 Klinik

Die nFLE ist durch serielle (Cluster) hypermotorische bis hin zu tonischer Anfall oder tonisch-klonischen Anfällen gekennzeichnet, die in der Regel kurz nach dem Einschlafen auftreten.

4 Diagnostik

Der Erkrankungsnachweis ist anhand des Symptombildes mit Hinblick auf die Familienanamnese und den EEG-Befund (fokal begrenzte Krampfpotentiale) zu stellen. Desweiteren bietet sich die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels molekulargenetischer Untersuchung.