Nächtliche Frontallappenepilepsie
Abk.: nFLE
Synonyme: autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (adNFLE), autosomal-dominante Schlaf-assoziierte hypermotorische Epilepsie
Englisch: autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
1. Definition
Die nächtliche Frontallappenepilepsie bezeichnet eine hereditäre Sonderform der FLE mit autosomal-dominantem Erbgang, die überwiegend vor dem 3. Lebensjahrzehnt auftritt.
2. Ätiolopathogenese
Ursächlich ist eine Dysfunktion der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren (Kanalopathie) mit vermindertem Ioneneinstrom in Folge mutationsbedingter Fehlexpression einer Ionenkanaluntereinheit. Mutationen konnten in verschiedenen Rezeptorgenen nachgewiesen werden, u.a.:
- CHRNA4- Genprodukt: Alpha4-Untereinheit
- CHRNA2- Genprodukt: Alpha2-Untereinheit
- CHRNB3- Genprodukt: Beta3-Untereinheit
Der Zusammenhang der Rezeptordysfunktion und der neuronalen Überregbarkeit konnte bislang noch nicht geklärt werden.
3. Klinik
Die nFLE ist durch serielle (Cluster) hypermotorische bis hin zu tonischen Anfällen oder tonisch-klonischen Anfällen gekennzeichnet, die in der Regel kurz nach dem Einschlafen auftreten.
4. Diagnostik
Der Erkrankungsnachweis ist anhand des Symptombildes mit Hinblick auf die Familienanamnese und den EEG-Befund (fokal begrenzte Krampfpotentiale) zu stellen. Des Weiteren bietet sich die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels molekulargenetischer Untersuchung.
5. Therapie
Die Behandlung erfolgt medikamentös. In den meisten Fällen zeigt sich ein gutes Ansprechverhalten auf Carbamazepin.
siehe auch: Epilepsie, Acetylcholin, Ionenkanal, Antikonvulsivum