Abk.: nFLE
Synonym: autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (adNFLE)
Englisch: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Die nächtliche Frontallappenepilepsie bezeichnet eine hereditäre Sonderform der FLE autosomal-dominanten Erbgangs, die überwiegend vor dem 3. Lebensjahrzehnt auftritt.
Ursächlich ist eine Dysfunktion der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren (Kanalopathie) mit vermindertem Ionenstromeinstrom in Folge mutationsbedingter Fehlexpression einer Ionenkanaluntereinheit. Mutationen konnten in verschiedenen Rezeptorgenen nachgewiesen werden, u.a.:
Der Zusammenhang der Rezeptordysfunktion und der neuronalen Überregbarkeit konnte bislang noch nicht geklärt werden.
Die nFLE ist durch serielle (Cluster) hypermotorische bis hin zu tonischer Anfall oder tonisch-klonischen Anfällen gekennzeichnet, die in der Regel kurz nach dem Einschlafen auftreten.
Der Erkrankungsnachweis ist anhand des Symptombildes mit Hinblick auf die Familienanamnese und den EEG-Befund (fokal begrenzte Krampfpotentiale) zu stellen. Desweiteren bietet sich die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels molekulargenetischer Untersuchung.
Die Behandlung erfolgt medikamentös. In den meisten Fällen zeigt sich ein gutes Ansprechverhalten auf Carbamazepin.
siehe auch: Epilepsie, Acetylcholin, Ionenkanal, Antikonvulsivum
Tags: Epilepsie, Frontallappenepilepsie
Fachgebiete: Neurologie
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