Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Wir sind gen Süden gefahren und machen eine Pause. Deswegen steht das Flexikon vom 13. bis 26. Juni 2022 nur im Lesemodus zur Verfügung. Ab dem 27. Juni könnt ihr wieder mit voller Kraft losschreiben.

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Nächtliche Frontallappenepilepsie

Abk.: nFLE
Synonym: autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (adNFLE)
Englisch: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy

1 Definition

Die nächtliche Frontallappenepilepsie bezeichnet eine hereditäre Sonderform der FLE mit autosomal-dominantem Erbgang, die überwiegend vor dem 3. Lebensjahrzehnt auftritt.

2 Ätiolopathogenese

Ursächlich ist eine Dysfunktion der nikotinischen Acetylcholinrezeptoren (Kanalopathie) mit vermindertem Ionenstromeinstrom in Folge mutationsbedingter Fehlexpression einer Ionenkanaluntereinheit. Mutationen konnten in verschiedenen Rezeptorgenen nachgewiesen werden, u.a.:

  • CHRNA4- Genprodukt: Alpha4-Untereinheit
  • CHRNA2- Genprodukt: Alpha2-Untereinheit
  • CHRNB3- Genprodukt: Beta3-Untereinheit

Der Zusammenhang der Rezeptordysfunktion und der neuronalen Überregbarkeit konnte bislang noch nicht geklärt werden.

3 Klinik

Die nFLE ist durch serielle (Cluster) hypermotorische bis hin zu tonischer Anfall oder tonisch-klonischen Anfällen gekennzeichnet, die in der Regel kurz nach dem Einschlafen auftreten.

4 Diagnostik

Der Erkrankungsnachweis ist anhand des Symptombildes mit Hinblick auf die Familienanamnese und den EEG-Befund (fokal begrenzte Krampfpotentiale) zu stellen. Desweiteren bietet sich die Möglichkeit des Mutationsnachweises mittels molekulargenetischer Untersuchung.

5 Therapie

Die Behandlung erfolgt medikamentös. In den meisten Fällen zeigt sich ein gutes Ansprechverhalten auf Carbamazepin.

siehe auch: Epilepsie, Acetylcholin, Ionenkanal, Antikonvulsivum

Diese Seite wurde zuletzt am 27. August 2020 um 17:34 Uhr bearbeitet.

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