Mutationsanalyse
1. Definition
Mutationsanalysen werden in der Humangenetik verwendet, um Aufschluss über das Vorliegen von bestimmten Mutationen bei einem Individuum zu geben. So können Erbkrankheiten nachgewiesen werden, aber auch beispielsweise Tumore typisiert werden. [1]
2. Hintergrund
Eine Mutationsanalyse wird dann angefordert, wenn das Vorliegen einer bestimmten Mutation Aussagekraft über die Erfolgsrate verschiedener Behandlungsmethoden geben kann. Somit kann mit den vorliegenden Ergebnissen eine zielgerichtetere Behandlung erfolgen, welche die Erfolgschancen optimiert und Nebenwirkungen minimiert. [2]
3. Methoden
Mutationsanalysen können mit genomischer DNA durchgeführt werden, aber auch mit RNA, oder auf Proteinebene. Der relevante Genabschnitt wird mithilfe der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) vervielfältigt und dann durch DNA-Sequenzierung genauer bestimmt. Bei Mutationsanalysen mit genomischer DNA und RNA kommen single strand conformation polymorphism (SSCP) oder die WAVE-Analyse als Methoden in Frage. [3] Bei einer Analyse auf Proteinebene wird ein Proteintrunkationstest und Westernblot-Analyse von Proteinextrakt verwendet.