Vom 13. bis 26. Juni steht das Flexikon nur im Lesemodus zur Verfügung.
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Brugada-Syndrom

nach den Erstbeschreibern Pedro und Josep Brugada (1992)
Synonym: Brugada-Brugada-Syndrom
Abk: BRS
Englisch: Brugada-syndrome

1 Definition

Das Brugada-Syndrom gehört zur Gruppe der kongenitalen Ionenkanalerkrankungen (Kanalopathie) des Herzens.

2 Ätiolopathogenese

Die Ursache des Brugada-Syndroms ist erblich bedingt und noch nicht vollständig geklärt. In 20% der Erkrankungsfälle liegt eine autosomal-dominante Punktmutation des SCN5A-Gens zu Grunde, das auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21) lokalisiert ist. Es codiert für die spannungsabhängigen kardialen Natriumkanäle (NaV). Die Mutation verursacht einen strukturellen Defekt verschiedener Kanalkomponenten, die einen pathologisch verminderten Natriumstrom zur Folge haben. Hieraus resultiert eine zu frühe inhomogene Repolarisation der Kardiomyozyten, die durch Nachdepolarisationen ektope ventrikuläre Tachykardien mit z.T. letaler Folge verursachen kann.

Pathophysiologisch ist das Brugada-Syndrom vom Typ3 des Long-QT-Syndroms (LQT3) abzugrenzen, bei dem die SCN5A-Mutation zu einer verzögerten Inaktivierung der NaV-Kanäle mit verlängerter Plateauphase im kardiomyozytären Aktionspotential führt. Entsprechend ist die Repolarisation verlängert.

3 Klinik

Das Brugada-Syndrom ist durch paroxysmale ventrikuläre Tachykardien (insbesondere Torsades de pointes) charakterisiert, die mit

einhergehen können. Komplikationsbedingt können die Herzrhythmusstörungen zu Kammerflimmern bis hin zum Herzstillstand degenerieren.

4 Diagnostik

Die Diagnostik erfolgt bei bekannten familiären Krankheitsfällen durch die Familienanamnese und den molekulargenetischen Mutationsnachweis.

Bei symptomabhängigem Verdachtsmoment kann die Diagnose durch spezifische EKG-Veränderungen gestellt werden. Im Ruhe-EKG zeigen sich

Neben diesem (diagnostischen) Typ 1 gibt es noch Typ 2 und 3, die jeweils mit sattelförmigen ST-T-Komplexen einhergehen. Da diese EKG-Merkmale auch bei trainierten Ausdauersportlern mit linksventrikulärer Hypertrophie vorkommen können, gelten Typ 2 und 3 als nicht diagnostisch.

Im Rahmen des stummen (maskierten) Krankheitstypus zeigt sich ein normgerechtes EKG-Bild, das unter oraler Gabe von Klasse-I-Antiarrhythmika entsprechend umschlägt (demaskiert). Aufgrund der hohen Komplikationsdichte der Provokationstests (z.B. Ajmalin-Test) bedarf es eines begleitenden EKG-Monitorings mit Defibrillator-Bereitschaft.

Als weiteres diagnostisches Verfahren besteht die Möglichkeit der elektrophysiologischen Untersuchung (EPU) zur Ableitung des intrakardialen EKGs.

5 Therapie

Da es keine adäquate medikamentöse Therapie des Brugada-Syndroms gibt, besteht die Standardtherapie in der Implantation eines AICD.

Cave: Der Einsatz von Beta-Blockern bei vorliegendem Brugada-Syndrom ist kontraindiziert. Eine ventrikuläre Tachykardie im Rahmen eines Brugada-Syndroms tritt typischerweise aus einer Bradykardie heraus auf. Beta-Blocker senken die Herzfrequenz und können eine Bradykardie auslösen. Dadurch können sie das Risiko einer paroxysmalen ventrikulären Tachykardie erhöhen.[1][2]

6 Molekulare Genetik

Da es sich bei dem Brugada-Syndrom um eine vererbare Krankheit handelt, sollte bei Verdacht auf das Brugada-Syndrom auch eine genetische Untersuchung erfolgen. Diese wird von spezialisierten Zentren angeboten.

7 Quellen

  1. Moog et al. Medizinische Genetik für die Praxis, Thieme Verlag, 2014
  2. Brodie et al. Pharmacological Therapy in Brugada Syndrome, Arrhythm Electrophysiol Rev, 2018

8 Weblinks

Fachgebiete: Kardiologie

Diese Seite wurde zuletzt am 28. Februar 2022 um 15:44 Uhr bearbeitet.

Ventrikuläre Tachykardien (aus denen dann ein Kammerflimmern entstehen kann) im Rahmen eines Brugada-Syndroms treten häufig aus einer Bradykardie heraus auf. Beta-Blocker senken die Herzfrequenz und können eine Bradykardie auslösen. Deshalb sind sie beim Brugada-Syndrom kontraindiziert. Wir haben die Information im Artikel ergänzt und eine Quelle hinterlegt.
#2 am 23.11.2021 von Fiona Lorenzen (DocCheck Team)
Es erschließt sich mir nicht, warum Beta-Blocker bei einer erhöhten Gefahr von Kammerflimmern kontraindiziert sind.
#1 am 23.11.2021 von Abi Alhasan (Student/in der Humanmedizin)

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