Nav1.5
(Weitergeleitet von SCN5A)
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Louis Witzel
Student/in der Humanmedizin
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Synonym: SCN5A
Definition
Nav1.5 ist ein großes Transmembranprotein, das eine Untereinheit spannungsabhängiger Natriumkanäle ist. Nav1.5 kommt vor allem im Arbeitsmyokard vor, wo es den schnellen Einstrom von Natriumionen (INa) durch die Zellmembran ermöglicht.
Hintergrund
Nav1.5 ermöglicht eine schnelle Depolarisation der Herzmuskelzellen und hat dadurch eine zentrale Bedeutung für die Impulsweiterleitung. Das Protein wird durch das Gen SCN5A auf Chromosom 3 am Genlokus 3p22.2 kodiert.
Klinik
Loss-of-Function-Mutationen von SCN5A sind u.a. mit dem Brugada-Syndrom assoziiert, während Gain-of-Function-Mutationen von SCN5A u.a. mit dem Long-QT-Syndrom Typ 3 (LQTS3) verknüpft sind.
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Fachgebiete:
Biochemie
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