Chromosom 3

Da Keimzellen für eine Verschmelzung mit einer Keimzelle des jeweils anderen Geschlechts vorgesehen sind, enthält die einzelne Keimzelle lediglich ein Exemplar des Chromosoms (haploider Chromosomensatz). Bei allen anderen Zellen spricht man von einem diploiden Chromosomensatz.

Das Chromosom 3 besitzt eine Länge von rund 198 Millionen Basenpaarungen. Im Rahmen des Humangenomprojekts wurden etwa 1.080 kodierende Gene sowie ca. 800 Pseudogene identifiziert.^[1] Etwa 6,5 % der Gesamtmenge an DNA in einer menschlichen Zelle befinden sich auf Chromosom 3. Bei über 500 konnten Zusammenhänge zwischen einer Mutation und einer daraus resultierenden Krankheit nachgewiesen werden.

• PROS1 (Protein S)
• BTD (Biotinidase)
• H4F3 (Histon H4)
• MITF (Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor)
• THPO (Thrombopoetin)
• MCCC1 (Teil der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase)
• SST (Somatostatin)

Mutationen im Chromosom 3 sind an der Entstehung einiger Krebserkrankungen des Gastrointestinaltraktes beteiligt. Des Weiteren stehen u.a. folgende Krankheiten in Zusammenhang mit Chromosom 3:

• Dandy-Walker-Fehlbildung
• Nierenkarzinom
• Ovarialkarzinom
• Grauer Star
• Uveamelanom
• Glykogenspeicherkrankheit
• Mukopolysaccharidose