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Mukopolysaccharidose

Englisch: mucopolysaccharidosis

1 Definition

Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme (Hydrolasen) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten.

ICD10-Code: E76

2 Pathophysiologie

Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche Gendefekt wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Er macht sich in verschiedenen Geweben (Bewegungsapparat, ZNS, Haut) bemerkbar und führt hier zu deutlichen Funktionsstörungen.

Typ Subtyp Name Defektes Enzym
MPS I H Hurler-Syndrom α-L-Iduronidase
S Scheie-Syndrom
H-S Hurler-Scheie-Syndrom
MPS II Hunter-Syndrom Iduronat-2-Sulfatase
MPS III A Sanfilippo-Syndrom Heparansulfatsulfamidase
B α-N-Acetylglucosaminidase
C α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase
D N-Acetylglucosamin-6-sulfatase
MPS IV Morquio-Syndrom β-Galactosidase
MPS VI Maroteaux-Lamy-Syndrom N-Acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase
MPS VII Sly-Syndrom β-Glucuronidase
MPS IX Natowicz-Syndrom Hyaluronidase

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