Mukopolysaccharidose

Englisch: mucopolysaccharidosis

Definition

Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme (Hydrolasen) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten.

ICD10-Code: E76

Pathophysiologie

Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche Gendefekt wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Er macht sich in verschiedenen Geweben (Bewegungsapparat, ZNS, Haut) bemerkbar und führt hier zu deutlichen Funktionsstörungen.

Typ	Subtyp	Name	Defektes Enzym
MPS I	H	Hurler-Syndrom	α-L-Iduronidase
	S	Scheie-Syndrom
	H-S	Hurler-Scheie-Syndrom
MPS II		Hunter-Syndrom	Iduronat-2-Sulfatase
MPS III	A	Sanfilippo-Syndrom	Heparansulfatsulfamidase
	B		α-N-Acetylglucosaminidase
	C		α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase
	D		N-Acetylglucosamin-6-sulfatase
MPS IV		Morquio-Syndrom	β-Galactosidase
MPS VI		Maroteaux-Lamy-Syndrom	N-Acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase
MPS VII		Sly-Syndrom	β-Glucuronidase
MPS IX		Natowicz-Syndrom	Hyaluronidase