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Biotinidase

1 Definition

Biotinidase ist ein Enzym, das zu den Hydrolasen zählt, und für die Extraktion und das Recycling des Vitamins Biotin benötigt wird.

2 Biochemie

Biotin dient im menschlichen Körper als prosthetische Gruppe mehrerer Carboxylasen. Es bildet mit der Aminosäure Lysin den Biocytin-Komplex, der kovalent an den Proteinanteil der Carboxylasen gebunden ist. Biotinidase setzt Biotin aus dem Biocytin-Komplex frei und stellt es so für die Wiederverwendung zur Verfügung. Darüber hinaus dient Biotinidase auch der Erschließung von Biotin aus Nahrungsbestandteilen.

Biotinidase besteht aus 523 Aminosäuren und wird durch das Gen BTD auf Chromosom 3 an Genlokus 3p25 codiert.

3 Klinik

Mutationen des Biotinidase-Gens können zu einer mangelnden Synthese oder zu Strukturdefekten des Enzyms führen, die einen autosomal-rezessiv vererbten Biotinidasemangel hervorrufen. Dabei handelt es sich um eine seltene Stoffwechselkrankheit, die sich - in Anhängigkeit von der Restaktivität des Enzyms - durch neurologische und dermatologische Symptome unterschiedlichen Schweregrads bemerkbar macht. Es sind rund 100 verschiedene Mutationen bekannt.

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Fachgebiete: Biochemie

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