Biotinidase
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LoslegenDefinition
Biotinidase ist ein Enzym, das zu den Hydrolasen zählt, und für die Extraktion und das Recycling des Vitamins Biotin benötigt wird.
Biochemie
Biotin dient im menschlichen Körper als prosthetische Gruppe mehrerer Carboxylasen. Es bildet mit der Aminosäure Lysin den Biocytin-Komplex, der kovalent an den Proteinanteil der Carboxylasen gebunden ist. Biotinidase setzt Biotin aus dem Biocytin-Komplex frei und stellt es so für die Wiederverwendung zur Verfügung. Darüber hinaus dient Biotinidase auch der Erschließung von Biotin aus Nahrungsbestandteilen.
Biotinidase besteht aus 523 Aminosäuren und wird durch das Gen BTD auf Chromosom 3 am Genlokus 3p25 codiert.
Klinik
Mutationen des Biotinidase-Gens können zu einer mangelnden Synthese oder zu Strukturdefekten des Enzyms führen, die einen autosomal-rezessiv vererbten Biotinidasemangel hervorrufen. Er wird auch "spät einsetzender multipler Carboxylasemangel" genannt. Dabei handelt es sich um eine seltene Stoffwechselkrankheit, die sich - in Anhängigkeit von der Restaktivität des Enzyms - durch neurologische und dermatologische Symptome unterschiedlichen Schweregrads bemerkbar macht. Es sind rund 100 verschiedene Mutationen bekannt.
Der Test auf Biotinidasemangel gehört in Deutschland zum Neugeborenen-Screening.