Hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie

Die HOCM ist meist genetisch bedingt und von der milderen Form, der hypertrophen nicht-obstruktive Kardiomyopathie (HNCM) abzugrenzen, bei der es noch nicht zu einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes kommt.

In etwa der Hälfte der Fälle besteht eine autosomal-dominant vererbte Mutation von Strukturproteinen, die am Aufbau des Sarkomers beteiligt sind, insbesondere der Gene MYH7 und MYBPC3.

siehe auch: familiäre hypertrophe Kardiomyopathie

Bei der HOCM ist das Septummyokard (seltener andere Teile des linken Ventrikels) verdickt, was den Blutfluss aus dem Ventrikel in die Aorta während der Systole behindert. Durch die Kontraktion in der Systole verdickt sich nicht nur das normale, sondern auch das hypertrophierte Myokard und es kommt zu einer stärkeren Verengung des Ausflusstraktes. Aufgrund des Bernoulli-Effekts legt sich das vordere Mitralsegel an das Septum (systolic anterior motion, SAM), was die Obstruktion noch weiter verstärkt. Die Konsequenz ist eine verminderte Auswurfleistung (Herzinsuffizienz).

Die Ventrikelfüllung während der Diastole verschlechtert sich aufgrund der eingeschränkten Dehnbarkeit des Ventrikels (Compliance), was auf die Wandverdickung (die auch in den übrigen Teilen des Ventrikels wegen einer erhöhten Druckbelastung entsteht) zurückzuführen ist. Dies kann wiederum eine Funktionsstörung des linken Vorhofs nach sich ziehen, weshalb bei einem Teil der Patienten ein Vorhofflimmern hinzu kommt.

Einige Betroffene sind initial asymptomatisch. Typische Beschwerden sind Belastungsdyspnoe, Angina pectoris, Schwindel sowie Präsynkopen oder Synkopen. Komplikationen sind Vorhofflimmern, ventrikuläre Arrhythmien und der plötzliche Herztod, insbesondere bei jüngeren Patienten.

Die Echokardiografie ist die Methode der Wahl und ermöglicht die Beurteilung der linksventrikulären Hypertrophie (Wanddicke ≥ 15 mm), den Nachweis einer Systolic Anterior Movement (SAM) der Mitralklappe sowie die Quantifizierung des LVOT in Ruhe und unter Provokation. Eine HOCM liegt bei einem LVOT-Gradienten > 30 mmHg vor, wobei man ab 50 mmHg von einer hämodynamischen Relevanz ausgeht. Die Provokationsdiagnostik, insbesondere mittels Valsalva-Manöver oder körperlicher Belastung, ist essenziell zum Nachweis latenter Obstruktionen.

Das kardiale MRT erlaubt eine präzisere morphologische Charakterisierung sowie den Nachweis myokardialer Fibrose mittels Late Gadolinium Enhancement (LGE), was prognostische Relevanz insbesondere im Hinblick auf das Risiko ventrikulärer Arrhythmien und des plötzlichen Herztods besitzt.

Im EKG finden sich häufig Zeichen der Linksherzhypertrophie, Repolarisationsstörungen sowie Vorhofveränderungen bis hin zu Vorhofflimmern. Belastungstests dienen neben dem Nachweis einer provozierbaren Obstruktion auch der Beurteilung der Blutdruckreaktion und sind Bestandteil der Risikostratifikation.

Die Risikostratifikation für den plötzlichen Herztod basiert auf klinischen, bildgebenden und rhythmologischen Parametern, darunter Synkopen unklarer Genese, maximale Wanddicke, Nachweis nicht-sustained ventrikulärer Tachykardien sowie das Ausmaß der Fibrose im MRT.

Die genetische Diagnostik wird zur Identifikation familiärer Formen empfohlen und ermöglicht ein kaskadiertes Screening von Angehörigen.

Auskultatorisch kann ein systolisches Geräusch über dem linken Sternalrand imponieren, das sich unter Provokation (z.B. Valsalva-Manöver) verstärkt. Eine invasive Diagnostik mittels Linksherzkatheteruntersuchung ist primär nicht erforderlich, kann jedoch präinterventionell zur Beurteilung der Koronarien und hämodynamischen Situation eingesetzt werden.

Therapeutisch stehen zunächst Betablocker im Vordergrund, alternativ nicht-dihydropyridine Calciumantagonisten wie Verapamil oder Diltiazem. Bei persistierender Obstruktion kann Disopyramid eingesetzt werden (in Deutschland nicht zugelassen). Mit Mavacamten steht ein Myosin-Inhibitor zur Verfügung, der gezielt die Sarkomerfunktion moduliert.

Bei symptomatischen Patienten mit einem LVOT-Gradienten ≥ 50 mmHg trotz optimaler medikamentöser Therapie ist eine Septumreduktionstherapie indiziert, entweder chirurgisch mittels Transaortale subvalvuläre Myektomie (TSM) zur Reduktion von Muskelgewebe im Ausflusstrakt des linken Herzventrikels, oder interventionell mittels Transkoronare Ablation der Septumhypertrophie (TASH). Bei Vorhofflimmern besteht eine generelle Indikation zur Antikoagulation unabhängig vom CHA₂DS₂-VASc-Score. Die Indikation zur Implantation eines Kardioverter-Defibrillators (ICD) richtet sich nach der individuellen Risikokonstellation für den plötzlichen Herztod.

Kontraindiziert sind:

• positiv inotrope Substanzen: Digitalis, Sympathomimetika, Phosphodiesterasehemmer und Kalziumsensitizer
• Vor- und Nachlastsenker: ACE-Hemmer, Nifedipin, Nitrate

Die Prognose ist variabel und hängt insbesondere vom Ausmaß der Obstruktion, dem Auftreten von Arrhythmien und dem individuellen Risiko für den plötzlichen Herztod ab. Unter adäquater Therapie ist die Lebenserwartung häufig nur gering eingeschränkt.

• Video– Idiopathische hypertrophe Subaortenstenose

• Ommen et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American Heart Association/ American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 149(23). 2024
• Meder et al. Kommentar zu den Leitlinien 2023 der ESC zum Management von Kardiomyopathien. Kardiologie. 2024