Muskeldystrophie
Synonym: Muskelschwund
Englisch: myodystrophia
1. Definition
Als Muskeldystrophien werden eine Reihe von degenerativen Muskelerkrankungen bezeichnet, bei denen ein progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht.
2. Ätiologie
Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin-Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. Die häufigsten Typen werden X-chromosomal-rezessiv vererbt, so dass fast ausschliesslich Jungen erkranken. Seltenere Formen werden autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.
3. Formen
3.1. Primäre Muskeldystrophien
Die häufigsten, X-chromosomal-rezessiv vererbten Formen der Muskeldystrophie sind:
- Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligner Beckengürteltyp)
- Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigner Beckengürteltyp)
- Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (humeroperonealer Typ)
Beispiele für weitere, weitaus seltenere Formen der Muskeldystrophie sind:
3.2. Sekundäre Muskeldystrophie
Infolge von Unterernährung kann es auch sekundär zur Muskeldystrophie kommen, siehe hierzu Achor-Smith-Syndrom.