Muskeldystrophie

Englisch: myodystrophia

1 Definition

Als Muskeldystrophien werden eine Reihe von degenerativen Muskelerkrankungen bezeichnet, bei denen ein progressiver Verlust der Muskelkraft im Vordergrund steht.

2 Ätiologie

Muskeldystrophien beruhen in den meisten Fällen auf Defekten im Dystrophin-Gen und werden daher auch unter dem Begriff Dystrophinopathien gefasst. Die häufigsten Typen werden X-chromosomal-rezessiv vererbt, so dass fast ausschliesslich Jungen erkranken. Seltenere Formen werden autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt.

3 Formen

3.1 Primäre Muskeldystrophien

Die häufigsten, X-chromosomal-rezessiv vererbten Formen der Muskeldystrophie sind:

• Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligner Beckengürteltyp)
• Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (benigner Beckengürteltyp)
• Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (humeroperonealer Typ)

Beispiele für weitere, weitaus seltenere Formen der Muskeldystrophie sind:

• Kongenitale Muskeldystrophie
• Gliedergürteldystrophie
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

3.2 Sekundäre Muskeldystrophie

Infolge von Unterernährung kann es auch sekundär zur Muskeldystrophie kommen, siehe hierzu Achor-Smith-Syndrom.