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Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener

1 Definition

Unter der Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener versteht man eine hereditäre Muskelerkrankung, die langsam progredient verläuft und zu Muskelschwäche führt.

2 Epidemiologie

Die Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener betrifft einen von 16.000 männlichen Neugeborenen. Die Prävalenz beträgt 1: 17.000. Die Muskeldystrophie manifestiert sich zwischen dem fünften und dem 15. Lebensjahr.

3 Ätiopathogenese

Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Aufgrund einer Mutation im Dystrophin-Gen ist der Gehalt an funktionstüchtigem Dystrophin in einer Muskelzelle reduziert.

In der histopathologischen Untersuchung sind die Muskelfasern degeneriert und nekrotisch. Zellkerne haben eine zentrale Lage. An Endomysium und Perimysium lässt sich eine Fibrosierung beobachten. Die Abnahme an Muskelgewebe wird durch eine Vermehrung des Fettgewebes und des Bindegewebes kompensiert.

4 Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich zunächst im Bereich des Beckengürtels. Die betroffenen Patienten klagen über Myalgien und/ oder Muskelkrämpfe nach körperlicher Belastung sowie über eine mehr oder weniger ausgeprägte Muskelschwäche. Nach zwei bis fünfzehn Jahren kann die Erkrankung auch an der oberen Extremität beobachtet werden.

Durch die Vermehrung des Fettgewebes und des Bindegewebes erscheinen die Waden hypertrophisch.

Das Herz ist ebenfalls von der Erkrankung betroffen. Nach dem dreißigsten Lebensjahr lässt sich bei allen Patienten eine Kardiomyopathie nachweisen, die zu Herzrhythmusstörungen führen kann. Es besteht keine Korrelation zwischen der Muskelschwäche und den Veränderungen am Myokard.

Gelenkkontrakturen werden nur am oberen Sprunggelenk beobachtet. Eine Skoliosen wird in der Regel erst beobachtet, wenn der betroffene Patient längere Zeit im Rollstuhl gesessen hat.

Die Erkrankung verläuft in der Regel langsam progredient. Die Lebenserwartung liegt zwischen 35 und 50 Jahren.

5 Diagnostik

Grundlegend sind Anamnese und klinische Untersuchung.

Im Serum sind die CK und die CK-MM erhöht. Die Elektromyographie zeigt myogene Veränderungen. Weiterhin sollte eine Muskelbiopsie mit histopathologischer Untersuchung erfolgen.

Bei einer molekulargenetischen Untersuchung lassen sich in der Mehrzahl der Fälle Deletionen oder Duplikationen im Dystrophin-Gen feststellen.

6 Therapie

Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden. Eine wichtige Rolle kommt der Physiotherapie zu. Bei Kontraktur im oberen Sprunggelenk kann eine operative Achillessehnenverlängerung notwendig werden.

Herzrhythmusstörungen sollten mit Medikamenten oder einem Herzschrittmacher therapiert werden. Bei schwere Kardiomyopathie ist eine Herztransplantation indiziert.

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