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Dystrophin

1 Definition

Dystrophin ist ein im Sarkolemm der Skelettmuskulatur vorkommendes Strukturprotein.

2 Biochemie

Dystrophin besteht aus 3.685 Aminosäuren. Sein Molekulargewicht beträgt 427 kDa.[1]

3 Genetik

Das Gen für Dystrophin ist auf Genlokus Xp21.2-p21.1 des X-Chromosoms lokalisiert. Es ist eines der längsten menschlichen Gene und hat einen Umfang von mehr als 2,2 Megabasenpaaren. Es besteht aus 79 Exons.[1]

Dystrophin hat vier funktionelle Hauptdömanen:

ABD1 enthält 2 Calponin-homologe Domänen (CH1 and CH2), die direkt an F-Aktin binden.

4 Funktion

Dystrophin spielt eine wesentliche Rolle bei der Verankerung des Zytoskeletts der Skelettmuskelfasern mit der umliegenden extrazellulären Matrix. Dystrophin vernetzt die Aktinfilamente mit membranständigem Dystroglykan und Sarkoglykan. Der dabei entstehende Proteinkomplex wird auch als Dystrophin-Glycoprotein-Komplex (DGC) bezeichnet. Über Merosin (Laminin-α2) ist der DGC mit den umliegenden Kollagenfasern verbunden.[1]

5 Klinik

Dystrophin fehlt aufgrund eines Gendefektes auf dem X-Chromosom bei der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD). Ein relativer Mangel von Dystrophin führt zur milder verlaufenden Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener.

6 Quellen

  1. 1,0 1,1 1,2 Quan Gao and Elizabeth M McNally: The Dystrophin Complex: structure, function and implications for therapy Compr Physiol. 2015 Jul 1; 5(3): 1223–1239. doi: 10.1002/cphy.c140048 PMCID: PMC4767260 PMID: 26140716

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