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Merosin

Synonym: Laminin, alpha 2

1 Definition

Merosin ist ein Protein der extrazellulären Matrix, das Proteinkomplexe des Sarkolemm mit den Kollagenfibrillen im Skelettmuskel verbindet. Es wird über das LAMA2-Gen kodiert.

2 Klinik

Merosin spielt im Rahmen der kongenitalen Muskeldystrophie mit Merosinmangel (Typ 1a) eine zentrale Rolle. Hier liegt in der Regel eine Mutation am LAMA2-Gen vor, die zu einem Fehlen von Merosin führt. Klinisch macht sie sich meist schon ab Geburt durch folgende Symptome bemerkbar:

3 Literatur

  • Pape, H., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (2019). Physiologie (9. vollständig überarbeitete Aufl.). Thieme.
  • Allamand, V. & Guicheney, P. (2002). Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for α2 chain of laminin). European Journal of Human Genetics, 10(2), 91–94., abgerufen am 20.11.2021

Diese Seite wurde zuletzt am 21. November 2021 um 10:08 Uhr bearbeitet.

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