Merosin

Synonyme: LAMM, LAMA2, Laminin-Untereinheit alpha-2
Englisch: laminin subunit alpha-2, laminin M chain, laminin-12 subunit alpha, laminin-2 subunit alpha, laminin-4 subunit alpha, merosin heavy chain

Definition

Merosin ist ein Protein der extrazellulären Matrix, das Proteinkomplexe des Sarkolemm mit den Kollagenfibrillen im Skelettmuskel verbindet. Es handelt sich um eine Untereinheit der Laminine.

Genetik

Das LAMA2–Gen ist auf Chromosom 6 an Genlokus 6q22.33 kodiert.

Funktion

Laminine vermitteln während der Embryogenese durch Interaktion mit anderen Komponenten der extrazellulären Matrix die Adhäsion, Migration und Organisation von Zellen in Geweben.

Merosin selbst ist Teil des Dystrophin-Glycoprotein-Komplexes, der u.a. die Aktinfilamente mit der extrazellulären Matrix verbindet.

Klinik

Merosin spielt im Rahmen der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1A eine zentrale Rolle. Hier liegt in der Regel eine Mutation des LAMA2-Gens vor, die zu einem Fehlen von Merosin führt. Klinisch macht sich die Erkrankung meist schon ab Geburt durch folgende Symptome bemerkbar:

Literatur

Pape, H., Kurtz, A. & Silbernagl, S. (2019). Physiologie (9. vollständig überarbeitete Aufl.). Thieme.
Allamand und Guicheney Merosin-deficient congenital muscular dystrophy, autosomal recessive (MDC1A, MIM#156225, LAMA2 gene coding for α2 chain of laminin) European Journal of Human Genetics 2002
uniprot.org - LAMA2, abgerufen am 29.03.2022