Chromosom 6

1 Definition

Chromosom 6 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des Menschen. In der Mehrzahl der Zellen liegt das Chromosom 6 paarig vor (diploider Chromosomensatz). In den Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 6 vorhanden (haploider Chromosomensatz).

2 Aufbau

Das Chromosom 6 besteht aus einer Aufeinanderfolge von 171 Millionen Basenpaaren. Etwa 5,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Die Identifizierung aller auf Chromosom 6 befindlichen Gene ist derzeit Gegenstand intensiver Forschungen. Die Gesamtmenge der Gene wird auf eine Größenordnung zwischen 1.100 bis 1.600 geschätzt.

3 Bedeutende Gene

Folgende Gene auf Chromosom 6 besitzen eine besondere Bedeutung für die Humangenetik:

• HFE-Gen
• VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor)
• PARK2 (Protein Parkin)
• Faktor XIII (Fibrinstabilisierender Faktor)
• CDKN1A (p21)
• MHC/HLA (Haupthistokompatibilitätskomplex /Human Leukocyte Antigen)
• PKHD1 (Polyzystische Nieren- und Lebererkrankung 1)
• Hsp70 (Hitzeschockprotein)
• TPMT (Thiopurin-Methyltransferase)
• C4A, C4B (Komplementfaktor C4)

4 Pathologie

Mutationen oder Schäden auf Chromosom 6 können zu folgenden Erkrankungen führen:

• Multiples Myelom
• Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
• Hereditäre Hämochromatose
• Selektiver IgA-Mangel
• Sarkoidose
• Porphyria cutanea tarda
• Legasthenie
• Psoriasis vulgaris
• Dyslexie
• Chondrodysplasia punctata
• Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel