Chromosom 6
Gunnar Römer
Medizinjournalist/in
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Maxx Schuster
Student/in der Humanmedizin
Definition
Chromosom 6 ist eines von insgesamt 23 Chromosomenpaaren des Menschen. In der Mehrzahl der Zellen liegt das Chromosom 6 paarig vor (diploider Chromosomensatz). In den Keimzellen ist nur ein Exemplar des Chromosom 6 vorhanden (haploider Chromosomensatz).
Aufbau
Das Chromosom 6 besteht aus einer Aufeinanderfolge von 171 Millionen Basenpaaren. Etwa 5,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle sind auf ihm lokalisiert. Die Zahl aller auf Chromosom 6 befindlichen Gene wird vom Humangenomprojekt auf 1.051 kodierende Gene und 833 Pseudogene geschätzt.[1]
Bedeutende Gene
Folgende Gene auf Chromosom 6 besitzen eine besondere Bedeutung für die Humangenetik:
- HFE-Gen
- VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor)
- PARK2 (Protein Parkin)
- F13A1 (A-Untereinheit des Faktor XIII / Fibrinstabilisierender Faktor)
- CDKN1A (p21)
- MHC/HLA (Haupthistokompatibilitätskomplex /Human Leukocyte Antigen)
- PKHD1 (Polyzystische Nieren- und Lebererkrankung 1)
- Hsp70 (Hitzeschockprotein)
- TPMT (Thiopurin-Methyltransferase)
- C4A, C4B (Komplementfaktor C4)
- GCTN2 (Blutgruppe I)
Klinik
Mutationen oder Schäden auf Chromosom 6 können zu folgenden Erkrankungen führen:
Quelle
- ↑ Ensembel - Chromosom 6, abgerufen am 01.09.2023
Fachgebiete:
Genetik, Humangenetik
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