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Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Synonyme: ARPKD
Englisch: autosomal recessive polycystic kidney disease

1 Definition

Bei der autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung handelt es sich um eine vererbbare Nierenstörung.

2 Ursachen

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung gehört zu den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen. Sie wird auch als infantile Form oder Potter I bezeichnet, da ungefähr 90% der Neugeborenen die Krankheit nicht überleben. Dabei befindet sich ein Gendefekt auf dem kurzen Arm von Chromosom sechs. Dies betrifft das Gen PKHD1, welches das Protein Fibrocystin kodiert. Fibrocystin trägt dazu bei, dass die Lumen-Architektur der Sammelrohre in der Niere bestehen bleibt.

3 Symptome

Aufgrund dieses Gendefektes kommt es nun zu einer bilateral vergrößerten Niere, die schwammartig ist und radiär angeordnete zystisch erweiterte Sammelrohre aufweist. Später bilden sich hier große Zysten. Auch die Leber ist von dieser Störung betroffen, denn es entstehen kongenitale periportale Leberfibrosen, wobei auch Gallengangsproliferate möglich sind. Weitere Anomalien sind eine begleitende Lungenhypoplasie, ein prominenter Kolonrahmen und ein zwischen den Nieren eingelagertes Duodenum, was zu einem Abdomen-Thorax-Missverhältnis führt. Je früher die Symptomatik einsetzt, desto schwerer verläuft die Krankheit. Einige überleben jedoch das 10. Lebensjahr.

4 Diagnose

  • Im Rahmen einer Familienanamnese, die sich über drei Generationen erstrecken sollte, da es sich hier um eine rezessiv vererbte Erkrankung handelt, können Hinweise auf eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung erlangt werden.
  • Mit Hilfe eines Ultraschalls kann der Urologe die vergrößerten Nieren beurteilen und möglicherweise vorliegende Zysten nachweisen.
  • Mit Hilfe eines Urogramms können die radiär angeordneten zystisch erweiterten Sammelrohre dargestellt werden.
  • Falls die Diagnose nicht mit Sicherheit gestellt werden kann, bietet sich auch eine Leberbiopsie zur weiteren Aufklärung an.

5 Prognose

  • Erkrankt das Neugeborene bereits ab der Geburt, so weist es einen abdominellen Tumor auf, der durch die Nieren entsteht. Es kommt innerhalb der nächsten ein bis zwei Monate zu einem Tod durch Nierenversagen oder durch respiratorische Insuffizienz.
  • Erscheint die Symptomatik erst im ersten Lebensmonat, kommt es innerhalb eines Jahres zum Tod durch Nierenversagen.
  • Falls die Symptome innerhalb der ersten drei bis sechs Monate auftreten, kann das Kind bis zu 10 Jahre leben, stirbt jedoch letztendlich an chronischem Nierenversagen oder auch einer portalen Hypertension bedingt durch die Leberfibrose.
  • Eine Erkrankung in den ersten fünf Lebensjahren führt zu einer schweren portalen Hypertension und einer chonischen Niereninsuffizienz. Der Überlebenszeitraum ist jedoch unterschiedlich.

6 Therapie

Da sich die Erkrankung nicht heilen lässt, werden die Betroffenen symptomatisch therapiert, zum Beispiel mit Hilfe von Antihypertensiva.

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