Fibrocystin
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LoslegenSynonym: Polyductin
Englisch: fibrocystin
Definition
Fibrocystin ist ein Typ-I-Transmembranprotein, das eine Rolle bei der Ziliogenese von Nierenepithelzellen spielt. Es ist an der Bildung der Nierentubuli sowie an der Aufrechterhaltung der Tubulusarchitektur beteiligt.
Genetik
Das Fibrocystin-kodierende Gen (PKHD1) ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 am Genlokus 6p12.2 lokalisiert. Es handelt sich um ein großes Gen, das aus mehr als 66 Exons besteht. Von ihm wird eine aus ca. 13 Kilobasenpaaren bestehende mRNA transkribiert. Das translatierte Protein umfasst mehr als 4.000 Aminosäuren. Es sind mehrere Isoformen bekannt.
Funktion
Fibrocystin ist in den Epithelzellen sowohl der Nierentubuli als auch der Gallengänge zu finden, für deren normale Form und Funktionalität es wichtig ist. Außerdem wird vermutet, dass es an der Regulierung der Zellproliferation, Zelldifferenzierung, Zelladhäsion und Apoptose beteiligt ist.
Klinik
Mutationen im PKHD1-Gen können zur autosomal-rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (PKD) führen. Zudem ist eine Mutation mit einem Fibrocystin-Mangel assoziiert, der für die polyzystische Dilatation der Nierentubuli und der Gallengänge charakteristisch ist.
Quellen
- wikipedia (EN) - Fibrocystin, abgerufen am 27.11.2023
- Ziegler et al. Fibrocystin Is Essential to Cellular Control of Adhesion and Epithelial Morphogenesis., Int J Mol Sci., 2020