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Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel

Synonyme: 4-Hydroxybutyrazidurie, Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, Gamma-Hydroxybutyrazidurie
Englisch: succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

1 Definition

Bei dem Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, kurz SSADHD, handelt es sich um eine extrem seltene neurometabolische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang.

2 Epidemiologie

Der SSADHD gehört zu den pädiatrisch relevanten Störungen des Neurotransmitterstoffwechsels, auch wenn derzeitig weltweit nur ca. 450 Fälle bekannt sind. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei unter 1 zu 1.000.000. Die Dunkelziffer ist allerdings wahrscheinlich deutlich höher.

3 Pathophysiologie

Der SSADHD liegt eine Mutation im ALDH5A1-Gen am Genlokus 6p22.3 zugrunde, die zu einer gestörten Funktion des Enzyms Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase (SSAD) führt. SSAD ist unter anderem am Abbau von γ-Aminobuttersäure (GABA), γ-Hydroxybuttersäure (GHB) und 4-Hydroxynonenal (HNE) beteiligt. Beim Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel steigt daher der Blutspiegel der genannten Stoffe an.

4 Verlauf

Die Erkrankung verläuft insgesamt eher statisch, wobei bereits im ersten Lebensjahr Symptome auftreten.

5 Symptomatik

Der klinische Phänotyp ist unspezifisch mit ausgeprägter interindividueller Varianz. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

6 Therapie

Derzeitig (2021) existiert keine Kausaltherapie. Symptomatisch können Vigabatrin, Lamotrigin und weitere NCS-382-Antagonisten versucht werden. In Zukunft könnten Fortschritte in der Gentherapie und Stammzellforschung eine Heilung ermöglichen.

7 Quellen

Diese Seite wurde zuletzt am 19. November 2021 um 08:34 Uhr bearbeitet.

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