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Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Julius Schlesinger
Apotheker/in
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Hannes Koeppen
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. Norbert Ostendorf
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Julius Schlesinger, Fiona Walter + 5

Synonyme: 4-Hydroxybutyrazidurie, Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, Gamma-Hydroxybutyrazidurie
Englisch: succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

Definition

Bei dem Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel, kurz SSADHD, handelt es sich um eine extrem seltene neurometabolische Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang.