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HFE-Gen

Englisch: human hemochromatosis gene, HFE gene

1 Definition

Das HFE-Gen liegt auf dem Chromosom 6 (Genlocus 6p22.2) und kodiert für das Hereditäre-Hämochromatose-Protein. Die Abkürzung "HFE" steht für "High Fe", Fe ist dabei das Elementsymbol für Eisen.

2 Klinik

Das Hereditäre-Hämochromatose-Protein bildet einen Komplex mit β2-Mikroglobulin und Transferrinrezeptor 1. Eine homozygote C282Y-Mutation ist in Nordeuropa für über 90% der Fälle von hereditärer Hämochromatose ursächlich. Die Mutation verhindert die Komplexbildung, sodass das Protein intrazellulär verbleibt. Die Folge ist eine reduzierte Transferrinrezeptor-vermittelte Eisenaufnahme in den Enterozyten. Dadurch wird der divalente Metalltransporter (DMT1) im intestinalen Bürstensaum hochreguliert und mehr Eisen resorbiert. Dies führt zur Eisenüberladung des Körpers mit Gewebezerstörung.

Weiterhin ist das HFE-Gen mit Suszeptibilitäten für Alzheimer-Erkrankung, Porphyria cutanea tarda und Porphyria variegata assoziiert.

3 Weblinks

Fachgebiete: Genetik

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