Porphyria variegata
von latein: variegatus - vielgestaltig
Synonym: Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel
Englisch: variegate porphyria
Definition
Die Porphyria variegata, kurz PV, ist eine meist akut verlaufende hepatische Porphyrie, die durch einen Mangel der Protoporphyrinogen-Oxidase (PPOX) entsteht. Die Erkrankung zeigt sich unter anderem durch kutane Manifestationen und neurologische Symptome in Form von akuten Attacken.
Epidemiologie
Ätiopathogenese
Ursache einer Porphyria variegata ist eine Mutation im PPOX-Gen, die zu einem Mangel der Protoporphyrinogen-Oxidase (PPOX) führt. Das Enzym ist an der Hämsynthese beteiligt. Ein Protoporphyrinogen-Oxidase-Mangel führt in der Leber zu einer Anhäufung von Porphyrinen und deren Vorstufen.
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt.
Klinik
Die Erkrankung präsentiert sich mit kutanen Manifestationen und neurologischen Symptomen, die meist in Form von akuten Attacken auftreten. Es sind unterschiedliche Trigger für die Attacken bekannt, beispielsweise Alkohol, psychologischer Stress oder eine verminderte Kohlenhydratzufuhr.
Die Symptome der Porphyria variegata treten meist nach der Pubertät auf und betreffen hauptsächlich Frauen. Die Ausprägung der Symptomatik kann unterschiedlich stark sein. Akute Schübe und Hautmanifestationen können gleichzeitig, oder auch getrennt voneinander auftreten.
Mögliche Symptome sind im Folgenden dargestellt:[1][2]
Kutane Manifestationen
- Bildung von Bullae (an sonnenexponierten Körperstellen)
- Hyperpigmentierte oder hypopigmentierte Haut nach Abheilung der Blasen
- Milien
- Hypertrichose
Symptome während eines Anfalls
- Abdominelle Schmerzen
- Übelkeit und Erbrechen
- Obstipation
- Halluzinationen
- Schmerzen u.a in Extremitäten, Rücken
- Lähmungen, bis hin zur Tetraparese und Atemlähmung
- Epileptische Anfälle
- Rötlicher bzw. dunkler Urin
Risiken
Bei den Patienten besteht eine erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms oder einer chronischen Nierenerkrankung.
Diagnostik
Für die Diagnosestellung wird eine Urinuntersuchung durchgeführt, bei der die Porphyrine und deren Vorstufen bestimmt werden. Der molekulargenetische Nachweis der PPOX- Mutation bestätigt die Diagnose.
Therapie
Wichtiger therapeutischer Bestandteil ist unter anderem die Prävention von Anfällen durch die Meidung von Triggerfaktoren. Darüber hinaus sollte die Haut vor Sonnenlicht geschützt werden. Eine adäquate Schmerzbehandlung ist ebenfalls notwendig. Akute Anfälle können mit humanen Hämin behandelt werden.
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 Orphanet: Porphyria variegata, abgerufen am 21.09.2021
- ↑ National Organisation for Rare Disorders, abgerufen am 21.09.2021
Literatur
- Orphanet: Porphyria variegata, abgerufen am 21.09.2021
- National Organisation for Rare Disorders, abgerufen am 21.09.2021