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Porphyrie

Synonym: Porphyria
Englisch: porphyria

1 Definition

Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei der die Biosynthese von Häm gestört abläuft.

2 Epidemiologie

Die Häufigkeit von Porphyrien unterscheidet sich je nach Typ der Porphyrie. Neben verbreiteten Formen wie der Porphyria cutanea tarda mit einer Prävalenz von 1:2.000 bis 1:5.000, gibt es extrem seltene Porphyrien, wie z.B. die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP), die eine Prävalenz von 1:2.000.000 hat.

3 Ätiologie

Häm wird im menschlichen Organismus aus Succinyl-CoA und Glycin gebildet. Dabei finden 8 enzymatisch katalysierte Reaktionsschritte statt. Die beteiligten Enzyme können durch genetische Defizienz in ihrer Funktion gestört sein. Dadurch häufen sich Zwischenprodukte der Häm-Biosynthese vor dem Enzymblock an und führen zu Krankheitserscheinungen.

4 Einteilung

Porphyrien können anhand mehrerer Kriterien eingeteilt werden, wobei sich die Einteilungen stark überschneiden.

4.1 Erythropoetische und Hepatische Porphyrien

Nach dem vorwiegenden Expressionsmuster der Enzyme in verschiedenen Geweben werden erythropoetische Formen von hepatischen Formen der Porpyhyrie unterschieden:

4.2 Akute und nicht akute Porphyrien

Nach der zeitlichen Art der Manifestation der Erkrankung werden akute und nichtakute Formen der Porphyrie unterschieden:

  • Akute Porphyrien
  • Nicht akute Porphyrien
    • Porphyria cutanea tarda (inkl. Hepatoerythropoetische Porphyrie)
    • Erythropoetische Protoporphyrie
    • Kongenitale erythropoetische Porphyrie

4.3 Kutane und nicht kutane Porphyrien

Nach Vorhandensein von Manifestationen an der Haut werden kutane und nichtkutane Formen der Porphyrie unterschieden:

  • Kutane Porphyrien
    • Porphyria cutanea tarda (inkl. Hepatoerythropoetische Porphyrie)
    • Porphyria variegata
    • Erythropoetische Protoporphyrie
    • Hereditäre Koproporphyrie
    • Kongenitale erythropoetische Porphyrie
  • Nicht kutane Porphyrien
    • Akute intermittierende Porphyrie
    • ALA-Defizienz-Porphyrie

4.4 Sekundäre Porphyrien

Durch verschiedene nicht genetisch bedingte Zustände kann es zu Störungen der Hämsynthese kommen. Diese Formen der Porphyrie werden als sekundäre Porphyrien bezeichnet. Ursachen der sekundären Porphyrien können sein:

5 Klinik

Die Klinik ist abhängig vom jeweilig vorliegenden Porphyrie-Typ und zeigt ein weites Spektrum möglicher Verläufe, von subklinischen Beschwerden bis hin zu akten Krankheitsschüben mit heftigen Krisen, die von symptomfreien Intervallen unterbrochen werden. Mögliche Symptome sind:

Krankheitsverlauf und Symptomkomplex, in Vergesellschaftung mit psychiatrischen Symptomen, machen bei einigen Prophyrieformen die diagnostische Abgrenzung zu somatoformen Störungen und anderen psychischen Erkrankungen mit hoher Komorbidität schwierig. Auch das klassische Labor zum Ausschluss akuter organischer Störungen bei dem Verdacht auf eine endogene psychische Störung erfasst Porphyrien nicht. Das Blutbild ist unspezifisch.

Bei der Trias Abdominalschmerzen, Lähmungen/Psychosen und Tachykardie sollte man an eine Porphyrie denken.

Die Erstmanifestation sowie Krisen werden häufig durch Medikamente (Metamizol, Barbiturate, Diazepam, Sulfonamide, Enalapril u.a.) ausgelöst. Auf der Homepage der Europäischen Porphyrie-Initiative EPI findet man ein Liste der verträglichen Medikamente. Auch Infekte, Operationen, Hormone (orale Kontrazeptiva!), Alkohol und Fasten sind mögliche Auslöser.

6 Labor

Nachweis spezifischer Porphyrin-Vorläuferstoffe in Blut, Urin und/oder Stuhl.

7 ICD-Klassifikation

Im ICD-10 wird zwischen erythropoetischen und sonstigen Formen der Porphyrie unterschieden.

Code Bezeichnung
E80.0 Hereditäre erythropoetische Porphyrie
N80.0 Porphyria cutanea tarda
N80.1 Sonstige Porphyrie (inkl. Akute hepatische Porphyrie)

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