Hepatoerythropoetische Porphyrie

Weniger als 100 Fälle wurden bislang (2023) beschrieben. Die Prävalenz ist kleiner als 1 zu 1.000.000. Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindesalter.

Die Erkrankung wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Defekt im Gen der Uroporphyrinogen-Decarboxylase (URO-D) verursacht. Hierbei handelt es sich um ein Enzym der Häm-Biosynthese. Das gleiche Gen ist auch bei der Porphyria cutanea tarda (PCT) betroffen. Es handelt sich bei der hepatoerythropoetischen Porphyrie also um die homozygote Variante der PCT. Auch eine Compound-Heterozygotie ist möglich.

Durch die reduzierte Aktivität der URO-D kommt es zu einer Akkumulation von Porphyrin-Vorstufen in den Geweben, die einen besonders hohen Häm-Bedarf haben (v.a. Hepatozyten und Erythrozyten). In der Haut kommt es durch Sonnenlicht zu einer Aktivierung der Porphyrin-Vorstufen, was eine Schädigung der Haut zur Folge hat.

Ablauf der Hämsynthese und assoziierte Porphyrien

Klinisch ähnelt die Erkrankung der kongenitalen eyrthropoetischen Porphyrie (CEP). Patienten leiden unter einer moderaten bis schweren Photosensibilität. Die Haut zeigt eine erhöhte Verletzlichkeit. Unter Sonneneinstrahlung bilden sich Bläschen und Krusten, die narbig abheilen. Zudem ist eine Hyperpigmentierung und Hypertrichose häufig.

Im Urin kann eine Erhöhung von Porphyrinen (v.a. Uroporphyrin und Heptacarboxylporphyrin) nachgewiesen werden. Es kann eine molekulargenetische Untersuchung des URO-D-Gens erfolgen.

Eine kausale Therapie existiert bislang (2023) nicht. Präventiv ist eine Vermeidung von direkter Sonneneinstrahlung notwendig.

• Rudnick et al., Hepatoerythropoetic Porphyria, GeneReviews, 2013
• Muschalek et alk., Die Porphyrien, Journal of the German Society of Dermatology, 2022
• orpha.net – Hepatoerythropoietic porphyria, abgerufen am 25.05.2023
• Köstler et al., Die kutanen Porphyrien, Thieme-Verlag, Aktuelle Dermatologie 2005