Uroporphyrinogen-Decarboxylase
Englisch: uroporphyrinogen decarboxylase
Definition
Die Uroporphyrinogen-Decarboxylase, kurz UROD, ist ein Enzym der EC-Klasse 4 (Lyasen). Es ist an der Porphyrinsynthese beteiligt. Auf diesem Stoffwechselweg decarboxyliert es die vier Acetatreste des Uroporphyrinogen III zu Methylgruppen.
Genetik
Das UROD-Gen liegt auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.1 und umfasst 10 Exons.[1]
Biochemie
Das Protein ist 367 Aminosäuren lang und liegt als Homodimer vor. Die molekulare Masse beträgt 40,8 kDa.
Katalysierte Reaktion
Im fünften Schritt der Hämsynthese katalysiert die Uroporphyrinogen-Decarboxylase die Decarboxylierung der vier Acetatreste des Uroporphyrinogen zu Methylgruppen.[2]
Durch diesen Schritt wird Uroporphyrinogen III zu Koproporphyrinogen III bzw. Uroporphyrinogen I zu Koproporphyrinogen I umgewandelt. Lediglich Uroporphyrinogen III kann für die Synthese von Häm weiter verwendet werden.
Klinik
Porphyria cutanea tarda sowie die Hepatoerythropoetische Porphyrie werden durch Mutationen des UROD-Gens oder einen Mangel des Enzyms verursacht.
Literatur
- ↑ National Library of Medicine – Gene UROD uroporphyrinogen decarboxylase [ Homo sapiens (human) ]. Abgerufen am 20.06.2023
- ↑ UniProt. P06132 · DCUP_HUMAN. Abgerufen am 20.06.2023
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