HFE-H63D-Mutation
Synonyme: H63D-Mutation, p.His63Asp-Mutation, p.63H>D
Englisch: HFE H63D gene mutation
1. Definition
Als HFE-H63D-Mutation wird eine Mutation im HFE-Gen bezeichnet, die zum Austausch von Histidin durch Asparaginsäure an der Position 63 des HFE-Proteins führt.
2. Vorkommen
Die HFE-H63D-Mutation kommt mit bis zu 15 % relativ häufig heterozygot in der Normalbevölkerung vor. Sie stellt bei einem nutritiven Eisenmangel einen evolutionären Selektionsvorteil dar und führt bei Männern zu einer höheren Hämoglobinkonzentration.
3. Klinik
Im Falle einer H63D-Mutation auf einem Allel und einer gleichzeitigen C282Y-Mutation auf dem anderen Allel besteht ein erhöhtes Hämochromatoserisiko. Ungefähr 5 % der Hämochromatosefälle sind durch diese Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) bedingt.
Die Bedeutung einer homozygoten Mutation (H63D/H63D) wird in der Literatur unterschiedlich eingeordnet.[1] Wahrscheinlich geht sie nur bei Vorliegen weiterer Faktoren mit einem erhöhten Hämochromatoserisiko einher.
4. Quellen
- ↑ Melis MA, Cau M, Deidda F, Barella S, Cao A, Galanello R. H63D mutation in the HFE gene increases iron overload in beta-thalassemia carriers. Haematologica. 2002 Mar;87(3):242-5. PMID: 11869934.