HFE-H63D-Mutation
Synonyme: H63D-Mutation, p.His63Asp-Mutation, p.63H>D
Englisch: HFE H63D gene mutation
Definition
Als HFE-H63D-Mutation wird eine Mutation im HFE-Gen bezeichnet, die zum Austausch von Histidin durch Asparaginsäure an der Position 63 des HFE-Proteins führt.
Vorkommen
Die HFE-H63D-Mutation kommt mit bis zu 15 % relativ häufig heterozygot in der Normalbevölkerung vor. Sie stellt bei einem nutritiven Eisenmangel einen evolutionären Selektionsvorteil dar und führt bei Männern zu einer höheren Hämoglobinkonzentration.
Klinik
Im Falle einer H63D-Mutation auf einem Allel und einer gleichzeitigen C282Y-Mutation auf dem anderen Allel besteht ein erhöhtes Hämochromatoserisiko. Ungefähr 5 % der Hämochromatosefälle sind durch diese Compound-Heterozygotie (C282Y/H63D) bedingt.
Die Bedeutung einer homozygoten Mutation (H63D/H63D) wird in der Literatur unterschiedlich eingeordnet.[1] Wahrscheinlich geht sie nur bei Vorliegen weiterer Faktoren mit einem erhöhten Hämochromatoserisiko einher.
Quellen
- ↑ Melis MA, Cau M, Deidda F, Barella S, Cao A, Galanello R. H63D mutation in the HFE gene increases iron overload in beta-thalassemia carriers. Haematologica. 2002 Mar;87(3):242-5. PMID: 11869934.