HFE-C282Y-Mutation

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Synonyme: C282Y-Mutation, p.Cys282Tyr-Mutation, p.282C>Y
Englisch: HFE C282Y gene mutation

Definition

Als HFE-C282Y-Mutation wird eine Mutation des HFE-Gens bezeichnet, die zum Austausch der Aminosäure Cystein durch Tyrosin an der Position 282 des HFE-Proteins führt.