HFE-C282Y-Mutation
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Synonyme: C282Y-Mutation, p.Cys282Tyr-Mutation, p.282C>Y
Englisch: HFE C282Y gene mutation
1. Definition
Als HFE-C282Y-Mutation wird eine Mutation des HFE-Gens bezeichnet, die zum Austausch der Aminosäure Cystein durch Tyrosin an der Position 282 des HFE-Proteins bzw. Position 260 des reifen HFE-Proteins führt.
Die C282Y-Mutation ist in Europa die bei weitem häufigste Ursache der hereditären Hämochromatose.
2. Weblinks
Fachgebiete:
Humangenetik