Chondrodysplasia punctata

Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata fasst man eine Gruppe von genetisch bedingten Chondrodysplasien zusammen. Sie führt zu punktförmigen Verkalkungen des Knorpelgewebes der Gelenke, des Kehlkopfs und der Luftröhre.

Unterformen der der Chondrodysplasia punctata sind unter anderem:

• Conradi-Hünermann-Syndrom
• Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie
• Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield autosomal-dominant
• Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, autosomal-dominant
• Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt
• Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv
• Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
• Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Zu den Symptomen der Chondrodysplasia punctata zählen:

• Dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürztem Humerus und Femur
• Verhornungsstörung der Haut
• Katarakt
• Gesichtsdysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel)
• Spaltwirbel
• Geistige Retardierung

In der Bildgebung sind die Verkalkungen bis zu einem Alter von etwa 3 bis 5 Jahren sichtbar. Danach stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund.