Chondrodysplasie
von altgriechisch: χόνδρος ("chondros") - Knorpel
Definition
Chondrodysplasien sind eine Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die zu Fehlbildungen des Knorpelgewebes führen. Ursache sind Mutationen der für die die Knorpel- und Knochenentwicklung verantwortlichen Gene.
Terminologie
Der Begriff wird nicht einheitlich verwendet. Chondrodysplasien im engeren Sinne bezeichnen Formen von Osteochondrodysplasien (Skelettdysplasien) mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes.
siehe auch: Osteochondrodysplasie
Der Begriff wird jedoch zum Teil auch synonym für die Achondroplasie verwendet. Dabei handelt es sich um eine Osteochondrodysplasie, deren Ursache eine autosomal-dominant vererbbare Mutation des FGFR3-Gens ist.
siehe auch: Achondroplasie
Beispiele
Typische Chondrodysplasien (im Sinne von Skelettdysplasien mit überwiegender Beteiligung des Knorpelgewebes) sind u.a.: