Knorpel-Haar-Hypoplasie

Englisch: cartilage-hair hypoplasia

Definition

Die Knorpel-Haar-Hypoplasie, kurz CHH, ist eine seltene genetische Störung, die zu chondrodysplastischem Kleinwuchs führt. Sie ist gekennzeichnet durch kurze Gliedmaßen, brüchiges Haar und Immunschwäche.

Epidemiologie

Die Knorpel-Haar-Hypoplasie wurde erstmals bei den Old Order Amish beschrieben. Sie ist auch in Finnland verbreitet. Die genaue Prävalenz ist unbekannt.

Ätiologie

Die CHH wird durch Mutationen im RMRP-Gen verursacht, das bei der RNA-Prozessierung eine Rolle spielt. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Mutationen führen zu Entwicklungsstörungen im Knochen und Immunsystem.

Symptome

Typische Merkmale der Knorpel-Haar-Hypoplasie sind ein kurzer Rumpf, kurze Extremitäten, spärliche Haare, Immundefekte und möglicherweise gastrointestinale Probleme. Häufig ist der Knorpel an den Enden der langen Knochen von Armen und Beinen betroffen. Viele Patienten weisen eine Hypermobilität in einigen Gelenken auf, die Mobilität des Ellenbogengelenks kann hingegen eingeschränkt sein.

Diagnostik

Die Diagnose wird anhand der klinischen Merkmale, molekulargenetischer Untersuchungen und radiologischer Befunde gestellt.

Therapie

Es gibt derzeit (2024) keine Kausaltherapie. Der Fokus liegt auf der symptomatischen Behandlung und dem Management von Komplikationen. In schweren Fällen kann eine Knochentransplantation infrage kommen.

Quellen

Altmeyers Enzyklopädie – Knorpel-Haar-Hypoplasie, abgerufen am 06.09.2024
MedlinePlus – Cartilage-hair hypoplasia, abgerufen am 06.09.2024