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Gesichtsdysmorphie

Synonyme: Faziesanomalie, faziale Anomalie, faziale Auffälligkeit, faziale Dysmorphie, faziale Fehlbildung, Gesichtsfehlbildung

1 Definition

Unter einer Gesichtsdysmorphie definiert man eine Abweichung von der normalen Anatomie des Gesichts im Sinne einer angeborenen Fehlbildung. Die medizinische Fachdisziplin, die sich mit dem Erkennen von Gesichtsdysmorphien beschäftigt, ist die Dysmorphologie.

siehe auch: Kraniofaziale Dysmorphie

2 Beispiele

Beispiele für Gesichtsdysmorphien sind Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, kurze Lidspalten, vergrößerter Augenabstand, Mikrogenie (Vogelgesicht), schmale Oberlippe, Makrostomie oder verstrichenes Philtrum.

3 Ursachen

Gesichtsdysmorphien können durch Noxen (Fetale Alkoholspektrumstörung), pränatale Infektionen (Rötelnembryofetopathie, Lues connata) oder genetische Defekte ausgelöst werden. Zu letzteren gehören u.a.:

4 Diagnostik

Gesichtsdysmorphien werden in erster Linie klinisch diagnostiziert, meist unterstützt durch Molekulardiagnostik und Bildgebung. Für die Identifikation von Gesichtsdysmorphien kommen mittlerweile auch Bilderkennungsprogramme auf der Basis des Deep Learning in Frage.

5 Literatur

Diese Seite wurde zuletzt am 19. November 2021 um 14:43 Uhr bearbeitet.

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