Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Englisch: ablepharon macrostomia syndrome
Definition
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom, kurz AMS, ist ein sehr seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom. Es führt zu auffälligen Gesichtsdysmorphien mit Ablepharie (Fehlen der Augenlider) und Makrostomie (vergrößerter Mundspalte) sowie weiteren Fehlbildungen.
Erbgang
Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Fachgebiete:
Genetik
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