Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

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Englisch: ablepharon macrostomia syndrome

Definition

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom, kurz AMS, ist ein sehr seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom. Es führt zu auffälligen Gesichtsdysmorphien mit Ablepharie (Fehlen der Augenlider) und Makrostomie (vergrößerter Mundspalte) sowie weiteren Fehlbildungen.

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.