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Makrostomie

von altgriechisch: μακρὀς ("makros") - groß; στόμα ("stóma") - Mund
Englisch: macrostomia

1. Definition

Die Makrostomie ist eine seltene Fehlbildung, die durch einen zu großen Mund gekennzeichnet ist, der durch eine horizontale Gesichtsspalte entsteht. Sie kommt isoliert oder im Rahmen von Fehlbildungssyndromen vor.

Das Gegenteil der Makrostomie ist die Mikrostomie.

  • ICD10-Code: Q18.4 - Makrostomie

2. Epidemiologie

Die Angaben zur Häufigkeit der Makrostomie sind relativ unzuverlässig, da diese Fehlbildungen in Deutschland nicht systematisch erfasst werden. Schätzungen gehen von einem Fall auf 60.000 bis 300.000 Lebendgeburten aus.[1]

3. Ursachen

Die Makrostomie entsteht durch eine Störung der Fusion des maxillären und mandibulären Anteils des ersten Kiemenbogens, gelegentlich auch durch Störungen des zweiten Kiemenbogens während der Embryonalentwicklung. Die genauen Ursachen der Fehlbildung sind zur Zeit (2020) noch nicht geklärt. In manchen Fällen lassen sich Gendefekte nachweisen, die meist einem autosomal-dominanten Erbgang folgen. Ein Beispiel ist die Mutation des Gens PTCH2, dessen Produkt im Hedgehog-Signalweg eine Rolle spielt.

4. Einteilung

Makrostomien lassen sich phänotypisch nach ihrem Schwergrad in mehrere Formen einteilen. Die leichteste Form ist die einfache Makrostomie, bei der nur eine minimale Spaltbildung besteht und die Gesichtsmuskulatur nicht betroffen ist. Bei schwererer Ausprägung bestehen hingegen Diastasen der Gesichtsmuskeln, z.B. eine horizontale Trennung des Musculus masseter. Die Maximalvariante ist eine durchgehende Spaltbildung der Weichteile vom Mundwinkel bis zum Ansatz des Ohrs.

5. Vorkommen

6. Quellen

  1. Simonse E et al.: Unilateral macrostomia in the newborn: a rare congenital anomaly of the oral commissure. BMJ Case Rep. 2016; 2016: bcr2016216752. Published online 2016 Oct 28. doi: 10.1136/bcr-2016-216752 PMCID: PMC5093832 PMID: 27793865
Stichworte: Fehlbildung
Fachgebiete: Genetik, Kinderheilkunde

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Dr. Frank Antwerpes
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21.03.2024, 08:52
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