![]() |
Oops. Das hier ist ein Articulus brevis minimus...
Klick auf "Bearbeiten", und mach daraus einen Articulus longissimus! |
Synonym: SGB-Syndrom
Engliach: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, kurz SGBS, handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.
Die Ursache für das SGBS ist eine Mutation im Gen von Glypican 3 (GPC3). Es liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms auf Genlokus Xq26.2. Aulösend können Deletionsmutationen, Duplikationsmutationen oder auch Punktmutationen sein.
Tags: Erbkrankheit, X-chromosomal
Fachgebiete: Humangenetik, Kinderheilkunde
Diese Seite wurde zuletzt am 2. September 2020 um 13:06 Uhr bearbeitet.
Um diesen Artikel zu kommentieren, melde Dich bitte an.