Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Felix Leuchter
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Synonym: SGB-Syndrom
Engliach: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome
Definition
Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, kurz SGBS, handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.
Ätiologie
Die Ursache für das SGBS ist eine Mutation im Gen von Glypican 3 (GPC3). Es liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms auf Genlokus Xq26.2. Aulösend können Deletionsmutationen, Duplikationsmutationen oder auch Punktmutationen sein.
Symptome
- Makrosomie
- Breite Mundspalte (Makrostomie)
- Akzessorische Mamillen
- Postaxiale Hexadaktylie (Vielfingrigkeit auf Seiten des V. Strahls)
- Syndaktylie
- Herzfehler
- Lernbehinderung
Fachgebiete:
Humangenetik, Kinderheilkunde
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