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Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Synonym: SGB-Syndrom
Engliach: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome

1 Definition

Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, kurz SGBS, handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.

2 Ätiologie

Die Ursache für das SGBS ist eine Mutation im Gen von Glypican 3 (GPC3). Es liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms auf Genlokus Xq26.2. Aulösend können Deletionsmutationen, Duplikationsmutationen oder auch Punktmutationen sein.

3 Symptome

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