Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Synonym: SGB-Syndrom
Engliach: Simpson-Golabi-Behmel Syndrome

1 Definition

Beim Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, kurz SGBS, handelt es sich um eine seltene X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit.

2 Ätiologie

Die Ursache für das SGBS ist eine Mutation im Gen von Glypican 3 (GPC3). Es liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms auf Genlokus Xq26.2. Aulösend können Deletionsmutationen, Duplikationsmutationen oder auch Punktmutationen sein.

3 Symptome

• Makrosomie
• Breite Mundspalte
• Akzessorische Mamillen
• Postaxiale Hexadaktylie (Vielfingrigkeit auf Seiten des V. Strahls)
• Syndaktylie
• Herzfehler
• Lernbehinderung