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Wiedemann-Beckwith-Syndrom

(Weitergeleitet von Beckwith-Wiedemann-Syndrom)

Synonyme: Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Wiedemann-Syndrom, Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom)

1 Definition

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine genetisch bedingte Wachstumsstörung, die zu den Großwuchs-Syndromen zählt. Sie zeichnet sich bereits intrauterin durch ein unbalanciertes Wachstum der verschiedenen Organe aus.

2 Epidemiologie

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist selten und tritt mit einer Häufigkeit von 1:12.000 bis 1:15.000 auf. Etwa 10 bis 15% der Fälle eines Wiedermann-Beckwith-Syndrom werden autosomal-dominant vererbt.

3 Ätiologie

Ursächlich für das Auftreten des Wiedemann-Beckwith-Syndroms sind mehrere genetische Defekte auf Chromosom 11 (p11-15). Hierbei wurde in Forschungsarbeiten Mikrodeletionen, Hypermethylierungen und Disomien festgestellt, die zu einem Verlust von aktiven Genen führen. Diese Veränderungen führen schließlich zu einem Defekt des IGF-2- und H19-Gens.

4 Symptome

Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom äußert sich durch das unausgeglichene Wachstum einzelner Organe, die dann überproportional groß ausgeprägt sind. Von dieser Viszeromegalie sind vor allem die inneren Organe betroffen, z.B. Leber, Pankreas, Milz und Nieren, daneben häufig auch die Zunge (Makroglossie). Auch andere Organe des Körpers können Fehlbildungen aufweisen. So finden sich Defekte der Bauchwand (Hernien, Omphalozele) und Fehlbildungen des Kopfes (Mikrozephalie).

Häufig besitzen die betroffenen Kinder bei Geburt eine ungewöhnliche Körpergröße (Makrosomie). In den ersten Lebenstagen kann es zu schweren Hypoglykämien kommen.

Die Patienten leiden an einem gehäuftem Auftreten an Tumoren schon in der embryonalen Phase, charakteristisch sind Hamartome und Angiome, die nicht nur den Embryo, sondern auch die Plazenta befallen.

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