Kraniofaziale Dysmorphie
Synonyme: kraniofaziale Fehlbildung, kraniofaziale Anomalie
Englisch: craniofacial dysmorphia
1. Definition
Kraniofaziale Dysmorphien sind von der Norm abweichende Fehlbildungen von Kopf und Gesicht.
2. Dysmorphiekunde
Bei der Fragestellung nach dem Vorliegen einer kraniofazialen Dysmorphie müssen vielfältige Aspekte der Physiognomie und Schädelform berücksichtigt werden.
2.1. Schädel
Kopfumfang und Schädelform können vielfältige Dysmorphien aufweisen, unter anderem:
- Mikrozephalie
- Makrozephalie
- Deformitäten bei Kraniosynostosen (z.B. Brachycephalus)
2.2. Nase
Die Nase kann beispielsweise eine eingesunkene Nasenwurzel, prominente Nasenspitze oder antevertierte Nasenlöcher aufweisen.
2.3. Augen
An den Augen sind diverse Veränderungen im Sinne einer Dysmorphie möglich, unter anderem:
- Telekanthus
- Epikanthus
- Hypertelorismus bzw. Hypotelorismus
- Ptosis
- ansteigende/abfallende Lidachsen
- Veränderungen der Iris, z.B.
- Synophrys (fließender Übergang der Augenbrauen)
- Megalokornea
- Trichomegalie (abnorm lange Wimpern)
2.4. Mundregion
Beispiele für Dysmorphien der Mundregion sind unter anderem:
- unförmiges Philtrum (z.B. Alkoholembryopathie)
- Eversion der Unterlippe
- Makroglossie
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
2.5. Kinn
Das Kinn kann vielfältig verändert sein. Wichtig sind unter anderem:
2.6. Ohr
Am Ohr können sich unter anderem eine Dysplasie der Ohrmuschel, tiefer Ohransatz und eine Mikrotie zeigen. Kombinationen mit einer Schwerhörigkeit sind beschrieben.
3. Beispiele
Eine kraniofaziale Dysmorphie findet sich bei einer Vielzahl angeborener Fehlbildungen, besonders häufig bei Chromosomenaberrationen. Bekannte Beispiele sind:
4. Beurteilung
Die Beurteilung von kraniofazialen Dysmorphien kann im Rahmen der Syndromatologie zur Einengung von Verdachtsdiagnosen bei Verdacht auf ein genetisches Syndrom beitragen. Jedoch sind die Dysmorphiezeichen nicht immer zuverlässig und auch auf dem Gebiet erfahrene Humangenetiker können nur selten Blickdiagnosen stellen.
Zudem können kraniofaziale Dysmorphien auch bei Gesunden auftreten und ohne pathologische Bedeutung familiär gehäuft auftreten.