Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom wird zu den kraniofazialen Fehlbildungen gerechnet. Zu dieser Gruppe gehören außerdem folgende Erkrankungen:

• Crouzon-Syndrom
• Carpenter-Syndrom
• Pfeiffer-Syndrom
• Saethre-Chotzen-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist die schwerwiegendste Erkrankung dieser Gruppe.

Die Ursache des Apert-Syndroms ist eine Mutation im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10, Genlocus: 10q26, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 codiert. Dabei kommt es in 2/3 aller Fälle zu einem Austausch der Nukleinbase Cytosin durch Guanin an Position 755. Dadurch wird im Genprodukt die Aminosäure Serin gegen Tryptophan ausgetauscht.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Es besteht eine vollständige Penetranz, das heißt, jeder Träger des mutierten Gens ist auch von der Erkrankung betroffen. Die Varianz des Apert-Syndroms ist sehr hoch, das bedeutet, die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich stark ausgeprägt.

Häufig sind Neumutationen Ursache des Apert-Syndroms. Dabei spielt das Alter des Vaters eine wichtige Rolle. Das Apert-Syndrom tritt häufiger bei Kindern älterer Väter auf. Etwa eines von 130.000 Neugeborenen ist von der Erkrankung betroffen.

Es gibt mehrere Symptome, die häufig im Rahmen des Apert-Syndroms auftreten:

• Fehlbildung des Kopfes
  • Turmschädel durch vorzeitige Verknöcherung der Koronarnähte des Schädels
• Fehlbildungen des Gesichts
  • flache Orbita
  • Exophthalmus: Hervorstehender Augapfel
  • Hypertelorismus: Vergrößerter Augenabstand
  • Fehlbildungen des Oberkiefers
  • Gaumenspalte
  • pseudomandibuläre Prognathie
• Fehlbildungen der Hände und Füße
  • Syndaktylie: Finger (und Zehen) sind nicht getrennt, sondern miteinander verwachsen. Diese Fehlbildung tritt beim Apert-Syndrom immer symmetrisch auf.
  • Kurzer Daumen mit radialer Deviation
  • Versteifung der Mittelgelenke der Finger (z.T. fehlen diese vollständig)
  • Löffelhände
  • Synostosen
  • Symphalangie
  • Brachydaktylie
  • oft gemeinsame Fingernägel
• Skoliose: Wirbelsäulenverkrümmung
• Schwerhörigkeit
• Fehlsichtigkeit
• Probleme bei der Atmung
• Geistige Retardierung (in ca. 80% der Fälle)
• Hydrozephalus: Dieser entsteht bei zu hohem Hirndruck infolge der verwachsenen Schädelknochen

Die Handfehlbildungen werden in drei Typen differenziert, wobei Typ I die leichteste Form der Deformation darstellt, Typ III die schwerste.

Das Apert-Syndrom kann schon vor der Geburt im Rahmen der Pränataldiagnostik auffallen. Häufig sind typische Merkmale der Erkrankung im Feinultraschall zu erkennen (ab ca. 3. Schwangerschaftsmonat). Die Diagnose erfolgt dann meist durch Fruchtwasseruntersuchung, die schon ab der 8. Schwangerschaftswoche möglich ist. Nach der Geburt geben die typischen Symptome Hinweis auf die Erkrankung, die Bestätigung der Diagnose ist durch molekulargenetische Methoden möglich.

Zur Behandlung der Schädel-Deformität ist oftmals eine chirurgische Sprengung der Schädelnähte notwendig, damit die Gehirnentwicklung nicht beeinträchtigt wird. Die Mittelgesichtsanomalien werden durch eine Distraktionsosteogenese behandelt.

Außerdem wird die Syndaktylie chirurgisch getrennt und danach eine Stellungskorrektur der Finger und Zehen vorgenommen. Die Eingriffe richten sich dabei nach dem genauen Typ der Fehlbildung.

Manchmal muss auch das Mittelohr operiert werden, weil Gehörknöchelchen beim Apert-Syndrom z.T. nicht ausgebildet sind.

Zudem darf die psychische Belastung der betroffenen Kinder nicht vernachlässigt werden: Das "Anders-sein" führt oftmals zur Ablehnung durch die Umwelt. Dazu kommen die vielen Operationen, die die Kinder schon in den ersten Lebensjahren mitmachen müssen. All dies führt bei den Betroffenen oft zu psychischen Problemen, deren Behandlung auch Teil der Therapie sein sollte.