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Pfeiffer-Syndrom

Synonym: Akrozephalosyndaktylie V
Englisch: Pfeiffer syndrome

1 Definition

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant weitervererbt wird und zu den kraniofazialen Fehlbildungen zählt.

2 Verbreitung

Betroffen ist schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.

3 Ursache

Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors) verursachen dieses Syndrom.

4 Klinik

Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind:

Fehlbildung des Schädels:

  • kurzer Schädel
  • abgeflachter Hinterkopf

Fehlbildung des Gesichtes:

  • ausgeprägte Stirn
  • Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
  • unterentwickeltes Mittelgesicht
  • flache Nasenwurzel
  • sehr tiefsitzende Ohren

Fehlbildung der Hände und Füße:

  • Verkürzung der Phalanges mediae der Hand
  • breite nach außen gerichtete Phalanges distales von Händen und Füßen
  • zum Teil sind Zeige- u. Mittelfinger und der 2.-4. Zeh zusammengewachsen
  • Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder

5 Klassifikation

5.1 Typ I

5.2 Typ II

  • Kleeblattschädel
  • Exophthalmus
  • schwere Ausprägung der Finger- u. Zehanomalien
  • Ankylose/ Synostose der Ellenbogen
  • verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen

5.3 Typ III

  • gleiche Symptomatik wie Typ II - bis auf Kleeblattschädel

Zwischen den Typen kann es klinische Überschneidungen geben.

6 Diagnostik

Durch pränatale Untersuchungen kann das Pfeiffer-Syndrom z.B. durch einen Feinultraschall auffallen. So sind ab dem 3. Schwangerschaftsmonat Hypertelorismus, Kraniosynthose und ein Exophthalmus erkennbar.

Die Diagnose wird nach der Geburt mit einem Gentest gesichert.

7 Therapie

Die Korrektur des Gesichtes und Schädels sind durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.

8 Literatur

  • Vogels A, Fryns JP: Pfeiffer syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:19 (Review)
  • Chan CT, Thorogood P: Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development. In: Pediatr Res. 45 (1): 46–53.

Fachgebiete: Humangenetik

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