Pfeiffer-Syndrom

Synonym: Akrozephalosyndaktylie V
Englisch: Pfeiffer syndrome

Definition

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant weitervererbt wird und zu den kraniofazialen Fehlbildungen zählt.

Verbreitung

Betroffen ist schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.

Ursache

Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors) verursachen dieses Syndrom.

Klinik

Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind:

Fehlbildung des Schädels:

kurzer Schädel
abgeflachter Hinterkopf

Fehlbildung des Gesichtes:

ausgeprägte Stirn
Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
unterentwickeltes Mittelgesicht
flache Nasenwurzel
sehr tiefsitzende Ohren

Fehlbildung der Hände und Füße:

Verkürzung der Phalanges mediae der Hand
breite nach außen gerichtete Phalanges distales von Händen und Füßen
zum Teil sind Zeige- u. Mittelfinger und der 2.-4. Zeh zusammengewachsen
Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder

Klassifikation

Typ I

„klassische“ Pfeiffer- Syndrom
normale Intelligenz
leichte Ausprägung der Mittelgesichthypoplasie, Brachyzephalie
leichte Anomalien der Finger und Zehen

Typ II

Kleeblattschädel
Exophthalmus
schwere Ausprägung der Finger- u. Zehanomalien
Ankylose/ Synostose der Ellenbogen
verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen

Typ III

gleiche Symptomatik wie Typ II - bis auf Kleeblattschädel

Zwischen den Typen kann es klinische Überschneidungen geben.

Diagnostik

Durch pränatale Untersuchungen kann das Pfeiffer-Syndrom z.B. durch einen Feinultraschall auffallen. So sind ab dem 3. Schwangerschaftsmonat Hypertelorismus, Kraniosynthose und ein Exophthalmus erkennbar.

Die Diagnose wird nach der Geburt mit einem Gentest gesichert.

Therapie

Die Korrektur des Gesichtes und Schädels sind durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.

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Literatur

Vogels A, Fryns JP: Pfeiffer syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:19 (Review)
Chan CT, Thorogood P: Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development. In: Pediatr Res. 45 (1): 46–53.