Pfeiffer-Syndrom
Synonym: Akrozephalosyndaktylie V
Englisch: Pfeiffer syndrome
1. Definition
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant weitervererbt wird und zu den kraniofazialen Fehlbildungen zählt.
2. Verbreitung
Betroffen ist schätzungsweise 1 von 100.000 Personen weltweit.
3. Ursache
Mutationen der Gene FGFR-1 und FGFR-2 (fibroblast growth factor receptors) verursachen dieses Syndrom.
4. Klinik
Die Hauptmerkmale des Pfeiffer-Syndroms sind:
Fehlbildung des Schädels:
- kurzer Schädel
- abgeflachter Hinterkopf
Fehlbildung des Gesichtes:
- ausgeprägte Stirn
- Hypertelorismus (vergrößerter Augenabstand)
- unterentwickeltes Mittelgesicht
- flache Nasenwurzel
- sehr tiefsitzende Ohren
Fehlbildung der Hände und Füße:
- Verkürzung der Phalanges mediae der Hand
- breite nach außen gerichtete Phalanges distales von Händen und Füßen
- zum Teil sind Zeige- u. Mittelfinger und der 2.-4. Zeh zusammengewachsen
- Dreiecksform der Daumen- und Großzehengrundglieder
5. Klassifikation
5.1. Typ I
- „klassische“ Pfeiffer- Syndrom
- normale Intelligenz
- leichte Ausprägung der Mittelgesichthypoplasie, Brachyzephalie
- leichte Anomalien der Finger und Zehen
5.2. Typ II
- Kleeblattschädel
- Exophthalmus
- schwere Ausprägung der Finger- u. Zehanomalien
- Ankylose/ Synostose der Ellenbogen
- verzögerte Entwicklung und neurologische Komplikationen
5.3. Typ III
- gleiche Symptomatik wie Typ II - bis auf Kleeblattschädel
Zwischen den Typen kann es klinische Überschneidungen geben.
6. Diagnostik
Durch pränatale Untersuchungen kann das Pfeiffer-Syndrom z.B. durch einen Feinultraschall auffallen. So sind ab dem 3. Schwangerschaftsmonat Hypertelorismus, Kraniosynthose und ein Exophthalmus erkennbar.
Die Diagnose wird nach der Geburt mit einem Gentest gesichert.
7. Therapie
Die Korrektur des Gesichtes und Schädels sind durch Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Neurochirurgie und Plastische Chirurgie möglich.
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8. Literatur
- Vogels A, Fryns JP: Pfeiffer syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2006 Jun 1;1:19 (Review)
- Chan CT, Thorogood P: Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development. In: Pediatr Res. 45 (1): 46–53.