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Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom

(Weitergeleitet von Conradi-Hünermann-Syndrom)

nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi (1882–1968) und Carl Hünermann (1904–1978) sowie dem deutschen Arzt Rudolf Happle (*1938)
Synonyme: X-chromosomal-dominante Chondrodysplasia punctata, CDPX2, Chondrodystrophia calcificans congenita, Happle-Syndrom, Conradi-Hünermann-Syndrom
Englisch: chondrodysplasia punctata 2, X-Linked

1. Definition

Das Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die zu den Chondrodysplasia-Punctata-Syndromen zählt. Sie ist durch Kleinwuchs, asymmetrische Verkürzung der Extremitäten, Katarakte und Ichtyose gekennzeichnet.

2. Epidemiologie

Die Inzidenz liegt geschätzt zwischen 1 bis 9 von 1.000.000 Geburten. 95 % der Betroffenen sind weiblich.

3. Ätiologie

Ursächlich ist eine X-chromosomale Mutation des EBP-Gens an Genlokus Xp11.23-p11.22, welches das Emopamil-Bindungsprotein kodiert. EBP katalysiert als Sterol-Isomerase bei der Cholesterinbiosynthese die Umwandlung von 8(9)-Cholestenol zu Lathosterol. Bedingt durch die Mutation akkumulieren 8-Dehydrocholesterin (8DHC) und 8(9)-Cholestenol in der Haut, im Plasma und anderen Geweben.

4. Symptome

Das klinische Bild kann individuell sehr unterschiedlich sein. Zu den Symptomen zählen:

5. Diagnose

Die Diagnose basiert auf klinischen, biochemischen und genetischen Untersuchungsverfahren. So kann der radiologische Nachweis einer Chondrodysplasia punctata durch das Auftreten von getüpfelten Epiphysen erfolgen. Im Blut sind zudem erhöhte Plasmaspiegel von 8(9)-Cholestenol und 8-Dehydrocholesterol nachweisbar. Mittels DNA-Sequenzierung kann die entsprechende Mutation nachgewiesen werden.

6. Differentialdiagnosen

7. Therapie

Da keine kausalen Therapiemöglichkeiten verfügbar sind, erfolgt die Behandlung rein symptomatisch.

8. Quellen

Stichworte: Erbkrankheit
Fachgebiete: Dermatologie, Humangenetik

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Moritz Conradi
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Fiona Walter
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
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Letzter Edit:
21.03.2024, 09:05
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