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CHILD-Syndrom

Synonyme: angeborene Halbseitenfehlbildung mit entzündlich-schuppendem Hautmal und Gliedmaßendefekten, CHILD-Naevus
Englisch: Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Nevus and Limb Defects(CHILD)

1. Definition

Das CHILD-Syndrom ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Genodermatosen. Charakteristisch sind die streng halbseitig auftretenden erythematösen und schuppenden Hautveränderungen. Sie können von Anomalien des Skelettsystems und Fehlbildungen der inneren Organe begleitet werden.[1]

2. Epidemiologie

Die Prävalenz des CHILD-Syndroms wird mit < 1/1.000.000 beschrieben.[2] Das CHILD-Syndrom gehört somit zu den seltenen Erkrankungen.[3]

3. Genetik

Das CHILD-Syndrom wird x-chromosomal-dominant vererbt. Betroffen sind dadurch fast ausschließlich Mädchen und Frauen. Männliche Embryonen, die den Gendefekt tragen, versterben meist bereits intrauterin in der frühen Schwangerschaft.[4] Spontanmutationen sind ebenfalls möglich.[1]

4. Ätiologie

Mutationen im NSDHL-Gen (Xq28) sind ursächlich für das CHILD-Syndrom. Das NSDHL-Gen kodiert für das Enzym 3β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, das an der Cholesterinbiosynthese beteiligt ist.[5] Falls dieses Enzym durch die Mutation fehlt, kommt es infolgedessen zu Störungen in der Entwicklung des Embryos.[2]

5. Symptome

5.1. Haut

Die klinische Ausprägung des CHILD-Syndroms zeigt sich an der Haut immer in Form einer kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie. Die Patienten weisen eine streng einseitige, meist die rechte Körperhälfte betreffende, erythematöse Hautschuppung auf. Eine Mittellinienbegrenzung zeigt sich dabei schon ab dem Zeitpunkt der Geburt. Weitere mögliche Hautmanifestationen sind:[5]

5.2. Andere Organe

Neben der Haut können weitere Organsysteme beim CHILD-Syndrom betroffen sein.[1]

5.2.1. Innere Organe

5.2.2. ZNS

5.2.3. Muskuloskelettales System

6. Diagnose

Um die Diagnose bereits pränatal zu stellen, gibt es die Möglichkeit, fetale Zellen mittels einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu gewinnen und anschließend molekularbiologisch zu untersuchen. Fehlbildungen können eventuell auch sonographisch festgestellt werden. Bei betroffenen Patienten sollten daher neben einer körperlichen Untersuchung auch Ultraschalluntersuchungen der inneren Organe und andere bildgebende Verfahren (Röntgen, MRT, Echokardiogramm) durchgeführt werden. Eine weitere Möglichkeit der Diagnostik ist die Entnahme von Hautbiopsien mit einer dazugehörigen Gewebeuntersuchung.[1] Dabei lassen sich Hyperkeratosen und Parakeratosen nachweisen.[5]

7. Differentialdiagnosen

8. Therapie

Die Behandlung ist rein symptomatisch. Die Hautveränderungen werden mit topischen Retinoiden und Keratolytika behandelt.[5] Bei Anomalien des Skelettsystems können orthopädische oder chirurgische Eingriffe notwendig sein.[2] In regelmäßigen Abständen sollten dermatologische, kardiologische und orthopädische Kontrollen durchgeführt werden.[5]

9. Prognose

Das Ausmaß der Beteiligung innerer Organe bestimmt die Prognose.[2] Die häufigste Todesursache im Rahmen des CHILD-Syndroms sind kardiovaskuläre Komplikationen.[5]

10. Quellen

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 Pschyrembel Online | CHILD-Syndrom, abgerufen am 18.08.2021
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 Orphanet: CHILD Syndrom, abgerufen am 18.08.2021
  3. Seltene Erkrankungen | BMG, abgerufen am 18.08.2021
  4. Netzwerk Ichthyose: CHILD-Syndrom, abgerufen am 18.08.2021
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 5,5 5,6 Ramphul K et al.Child Syndrome, StatPearls, Treasure Island (FL), 2021 Jan, abgerufen am 18.08.2021
  6. Happle R. Das CHILD-Syndrom (Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Gliedmaßendefekten). In: Christophers E., Goos M. (eds) XXXII. Tagung gehalten in Westerland/Sylt vom 16. bis 20. September 1980. Verhandlungen der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, vol 32. Springer, Berlin, Heidelberg. Abgerufen am 18.08.2021

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